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UOC GENETICA MEDICA - NEUROGENETICA

L’Unità Operativa Complessa Genetica Medica e Neurogenetica svolge attività clinica, diagnostica e di ricerca nell’ambito delle malattie neurologiche ereditarie. Il principale obiettivo della UOC è il costante miglioramento e ampliamento dell’offerta diagnostica molecolare mediante l’impiego sistematico delle nuove tecniche di sequenziamento ad alta efficienza del DNA (“next-generation sequencing”, NGS). L’attività è svolta da Strutture operative semplici (SS) specializzate dedicate allo studio di specifiche patologie genetiche dell’adulto e del bambino:


SS Genetica delle Malattie Neurodegenerative e Metaboliche

La struttura opera nei laboratori della Fondazione in via Amadeo. L’attività è focalizzata sulla diagnosi biochimica e molecolare avanzata di numerose malattie genetiche complesse. In particolare, il laboratorio offre lo studio integrato di tutti i geni responsabili (ca. 50-100 per ciascuna malattia) per le atassie cerebellari e le paraparesi spastiche ereditarie, la malattia di Charcot-Marie-Tooth e le altre neuropatie ereditarie, le leucodistrofie ereditarie, le malattie del motoneurone (SLA, SMA) e le epilessie genetiche. Altre malattie per le quali viene effettuata la diagnosi molecolare sono la malattia di Huntington, la CADASIL, la sindrome dell’X fragile e numerose malattie metaboliche ereditarie. La struttura è parte attiva del consorzio “SLAGEN” per l’identificazione di nuovi geni coinvolti nella patogenesi della sclerosi laterale amiotrofica(SLA). La struttura gestisce un biorepository di campioni di DNA (ca. 26.000 campioni) e linee cellulari (ca. 4.400 linfociti/linfoblasti e ca. 1800 linee cellulari fibroblastoidi) di pazienti e loro familiari. Per l'esecuzione dei test diagnostici è disponibile un Ambulatorio Speciale Prelievi e Consulenza Genetico-Molecolare a cui è possibile accedere previo appuntamento telefonico (02-2394.4575 dal lunedì al venerdì dalle 9 alle 14.30).

Elenco degli esami eseguiti


SS Genetica dei Disturbi del Movimento e dei Disordini del Metabolismo Energetico

La struttura opera nei laboratori della Fondazione nell’area scientifica di Milano-Bicocca (via Temolo 4). Svolge principalmente attività di diagnosi biochimica e molecolare avanzata delle malattie mitocondriali, dei disturbi del movimento (malattia di Parkinson, distonie, malattie neurodegenerative da accumulo di ferro (NBIA)) e delle ceroidolipofuscinosi, offrendo lo studio integrato di tutti i geni responsabili per ciascuna malattia. Al suo interno opera il “Centro per lo Studio delle Malattie Mitocondriali Pediatriche” finanziato dalla Fondazione Pierfranco e Luisa Mariani (www.mitopedia.org). Per lo studio delle malattie mitocondriali il laboratorio offre ai pazienti un "pacchetto" di test diagnostici integrati e completi, che vanno dall'analisi biochimica della catena respiratoria all'analisi dell'intero DNA mitocondriale, allo studio di tutti i geni nucleari responsabili di malattie mitocondriali. Presso la Struttura opera anche un ambulatorio speciale dedicato alla diagnosi e cura delle malattie mitocondriali dell’adulto. La struttura ospita la biobanca “Cell line and DNA Bank of Genetic Movement Disorders and Mitochondrial Diseases” (oltre 10.000 campioni biologici) consorziata al network Telethon delle biobanche genetiche e al network europeo Euro-Biobank. Per l'esecuzione dei test diagnostici è disponibile un Ambulatorio Speciale Prelievi e Consulenza Genetico-Molecolare a cui è possibile accedere previo appuntamento telefonico (02-2394.2604 dal lunedì al venerdì dalle 8.30 alle 12.30).

Elenco degli esami eseguiti


SS Genetica Medica

La struttura svolge attività clinica altamente specializzata con ambulatori dedicati alla diagnosi e alla cura delle malattie spinocerebellari (atassie e paraparesi spastiche) e alla malattia di Huntington. Presso la struttura opera anche un ambulatorio di Neurogenetica Clinica per la consulenza genetica che offre a tutti i pazienti con patologie neurologiche ereditarie e ai loro familiari una consulenza specifica al momento della consegna della diagnosi genetica e un accompagnamento e una guida per successivi test per portator o per indagini genetiche prenatali. Nel caso di malattie ad insorgenza nell’età adulta, è possibile eseguire un test predittivo per il quale viene offerto un percorso diagnostico ad hoc con una equipe multidisciplinare composta da neurologo, genetista medico, biologo molecolare, psichiatra e/o psicologo, in conformità a quanto raccomandato dalle linee guida congiunte Ministero della Salute-Società Italiana di Genetica Umana.


SS Patologia Molecolare delle Malattie Mitocondriali

La struttura svoge attività di ricerca traslazionale finalizzata alla comprensione delle basi genetiche delle malattie mitocondriali e neurodegenerative e dei meccanismi molecolari e cellulari che collegano i difetti genetici alle diverse sindromi neurologiche, con particolare riguardo al ruolo dei mitocondri nei processi neurodegenerativi. Le principali aree di attività sono lo sviluppo e studio di modelli cellulari innovativi quali cellule indotte pluripotenti (iPSC) e mini-organi (organoidi) con particolare attenzione allo sviluppo di terapie sperimentali, farmacologiche e di terapia genica in modelli in vitro e in vivo.

L'UO ospita ogni anno borsisti, contrattisti, dottorandi e tesisti impegnati nei vari progetti di ricerca.

Linee di ricerca

  • Identificazione di nuovi geni malattia nelle malattie neurodegenerative dell’adulto e del bambino e nelle malattie mitocondriali
  • Sviluppo e studio di modelli cellulari e animali per la comprensione dei meccanismi di malattia e per l’identificazione di terapie sperimentali farmacologiche e molecolari
  • Sperimentazioni cliniche controllate (trial clinici) per la terapia dell’atassia di Friedreich e delle altre atassie ereditarie, della malattia di Huntington, e delle malattie mitocondriali

Staff

Franco Taroni

Franco Taroni - Direttore UOC

e-mail franco.taroni@istituto-besta.it

SS Genetica delle Malattie Neurodegenerative e Metaboliche (sede Amadeo)

Resp.le: Cinzia Gellera

e-mail cinzia.gellera@istituto-besta.it

Daniela Di Bella* (Medico, Spec. Genetica Medica)
Barbara Castellotti* (Biologo)
Silvia Baratta* (Biologo)
Stefania Magri* (Biologo, Spec. Genetica Medica)
Viviana Pensato* (Biologo)
Elisa Sarto* (Biotecnologo)
Claudio Caccia* (Biologo)
Francesca Balistreri* (Biotecnologo)
Pierpaola Tannorella* (Biologo)

Simona Allievi (Tecnico di laboratorio)
Alessia Castucci (Tecnico di laboratorio)
Elena Rizzo (Tecnico di laboratorio)
Anna Venerando (Tecnico di laboratorio)

Donatella Maderna (Assistente amm.vo)

SS Genetica dei Disturbi del Movimento e dei Disordini del Metabolismo Energetico (sede Bicocca)

Resp.le: Barbara Garavaglia

e-mail barbara.garavaglia@istituto-besta.it

Costanza Lamperti (Medico, Neurologo)
Eleonora Lamantea* (Biologo)
Federica Invernizzi* (Biologo)
Celeste Panteghini* (Biologo)
Chiara Reale* (Biologo)
Silvia Marchet* (Biologo)

Roberto Bellavia (Tecnico di laboratorio)
Valentina Bruno (Tecnico di laboratorio)
Nadia Zanetti (Tecnico di laboratorio)
Manuela Spagnolo* (Tecnico di laboratorio)

Concetta Giacchi (Assistente amm.vo)
Maria Pia Iermito* (Collaboratore amministrativo)

SS Patologia Molecolare delle Malattie Mitocondriali (sede Bicocca)

Resp.le: Valeria Tiranti

e-mail valeria.tiranti@istituto-besta.it

Ivano Di Meo* (Biologo)
Chiara Cavestro* (Biologo)
Camille Peron* (Biologo)

SS Genetica Medica (sede Celoria)

Resp.le: Caterina Mariotti

e-mail caterina.mariotti@istituto-besta.it

Lorenzo Nanetti* (Medico, Neurologo)
Anna Castaldo* (Psicologo)
Alessia Mongelli* (Biologo)

Laboratorio di Genetica Istituto Besta/Università degli Studi di Milano

Daniele Ghezzi (Prof. Assoc. Genetica Medica)

e-mail daniele.ghezzi@istituto-besta.it

Andrea Legati* (Biotecnologo)
Alessia Nasca* (Biologo)

* personale non strutturato

Contatti
Segreteria sede Amadeo
tel.: 02-2394.4577

e-mail donatella.maderna@istituto-besta.it

Segreteria sede Bicocca
tel.: 02-2394.2618
e-mail segr.neurogenetica@istituto-besta.it

Informazioni e prenotazione esami
Laboratorio sede Amadeo
tel.: 02-2394.4575/4581 (dalle 9 alle 14:30)
Laboratorio sede Bicocca
tel. 02-2394.2604 (dalle 8:30 alle 12.30)

Ambulatori speciali

Malattie Mitocondriali dell'adulto
tel. 02-2394.2650 (dalle 11 alle 12.30)
e-mail neurogen.diagnostica@istituto-besta.it

Malattia di Huntington
tel.: 348-0178714 (Lunedì e Venerdì dalle 14 alle 16)
e-mail centroHD@istituto-besta.it

Malattie Spinocerebellari (atassie cerebellari e paraparesi spastiche)
Prenotazioni: Tel. 02-266021 (CUP)
Informazioni: Tel. 02-2394.2766

Neurogenetica Clinica (consulenza genetica)
Prenotazioni: Tel. 02-266021 (CUP)
Informazioni: Tel. 02-2394.2519

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Ricercatore - Aree correlate

Ricerca, clinica, formazione e didattica