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UOC NEUROLOGIA 10 - MALATTIE DEGENERATIVE E NEUROMETABOLICHE RARE

La UOC svolge attività di assistenza e di ricerca clinica per le malattie rare, eredodegenerative e dismetaboliche dell’adulto. L’attività di assistenza clinica viene svolta in regime:

  • Ambulatoriale: 4 ambulatori speciali malattie eredodegenerative e dismetaboliche, neuropatie genetiche e leucodistrofie dell’adulto, oltre 1000 visite/anno
  • Degenza ordinaria con 5 posti letto dedicati alle patologie specifiche (circa 190 ricoveri/anno)
  • Day Hospital
  • Day Service: pacchetti ambulatoriali comprendenti prestazioni multiple in una unica giornata

La complessità dei casi ricoverati è elevata: quasi tutti i pazienti sono affetti da patologie rare o complesse, e nella maggioranza dei casi non hanno ancora diagnosi. Le patologie di interesse e di più frequente osservazione sono: neuropatie geneticamente determinate, leucodistrofie dell’adulto, paraparesi spastiche, atassie, malattie mitocondriali, sindromi neurogenetiche complesse e molte altre malattie neurodegenerative o dismetaboliche rare. Altri pazienti sono seguiti nell’ambito di protocolli di ricerca e sperimentazioni cliniche nazionali ed internazionali. La capacità diagnostica è alta: il 55-58% dei soggetti ricoverati a scopo diagnostico ha avuto un miglioramento nella definizione della diagnosi di malattia e oltre il 40% ha ricevuto una diagnosi definitiva e certa. Una parte della nostra attività di ricerca e assistenza è dedicata proprio alle malattie non diagnosticate.

L‘attività di ricerca clinica comprende inoltre: la conduzione di sperimentazione cliniche farmacologiche; la definizione di protocolli diagnostico-terapeutici; lo studio di casistiche cliniche di soggetti affetti da malattie eredodegenerative e dismetaboliche, e di patologie rare anche di recente definizione genetica; la SOSD ha anche una attività di laboratorio di supporto alla ricerca genetica per le neuropatie genetiche e le malattie rare. Tra i prodotti scientifici sono da annoverare anche 57 pubblicazioni su riviste peer-reviewed negli ultimi 5 anni.

Staff

Davide Pareyson

Davide Pareyson - Direttore
davide.pareyson@istituto-besta.it

Medici
Ettore Salsano
ettore.salsano@istituto-besta.it

Contrattisti
Silvia Fenu
silvia.fenu@istituto-besta.it
Chiara Pisciotta
chiara.pisciotta@istituto-besta.it

Contrattista, Clinical Research Associate
Daniela Calabrese
daniela.calabrese@istituto-besta.it

Borsisti biologi
Paola Saveri
paola.saveri@istituto-besta.it

Infermiere coordinatore
Jesus Vela Gomez

Staff amministrativo
Sara Nuzzo

Contatti

tel. 02.2394.3001
(da lunedì a venerdì 14,00-15,30)
fax 022394- 2293
e-mail segreteria:
neuropatie.rare@istituto-besta.it

Prenotazione visite Centro Unico Prenotazioni – CUP
lunedì-venerdì: 8.30-14.30

tel. 02 266021
per prenotazioni Servizio Sanitario Nazionale, libera professione e disdette

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