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UOC GENETICA MEDICA - NEUROGENETICA

L'offerta assistenziale della UO di Neurogenetica Molecolare è focalizzata sulla diagnostica biochimica e molecolare delle malattie mitocondriali, dei disturbi del movimento e delle ceroidolipofuscinosi. Per lo studio delle malattie mitocondriali viene offerto ai pazienti un "pacchetto" di test diagnostici integrati e completi, che vanno dall'analisi biochimica della catena respiratoria all'analisi dell'intero DNA mitocondriale, allo studio di tutti i geni nucleari responsabili di malattie mitocondriali.

L'UO ospita il Centro per lo Studio delle Malattie Mitocondriali Pediatriche sostenuto dalla Fondazione Mariani (www.mitopedia.org).

Nell'ambito dei disturbi del movimento vengono eseguite indagini biochimiche (dosaggio liquorale dei neurotrasmettitori) e molecolari per le distonie primarie (distonia di torsione, distonia mioclonica, distonia responsiva alla L-Dopa), per la malattia di Parkinson ed i parkinsonismi giovanili, per le sindromi da accumulo di ferro encefalico (NBIA).

Per l'esecuzione dei test diagnostici è possibile accedere all'Ambulatorio Speciale Prelievi e Consulenza Genetico-Molecolare dell'Istituto, previo appuntamento telefonico (02.23942604 dal lunedì al venerdì dalle 8.30 alle 12.30). Allo stesso numero e orario è possibile prenotare visite neurologiche e consulenze genetiche per i pazienti mitocondriali adulti. L'UO effettua anche diagnosi prenatali in collaborazione con la Clinica Ostetrica Mangiagalli di Milano.

Elenco degli esami effettuabili presso l'UO

L'attività diagnostica è integrata ad un'intensa attività di ricerca di tipo traslazionale, finalizzata alla comprensione delle basi genetiche delle patologie e dei meccanismi molecolari e cellulari che collegano i difetti genetici alle diverse sindromi neurologiche.

L'UO ha al suo interno una Struttura Organizzativa Semplice di 'Diagnostica dei disturbi del movimento e disordini del metabolismo energetico' (responsabile Barbara Garavaglia) dove è presente una biobanca di DNA, fibroblasti e tessuti consorziata al network Telethon di biobanche genetiche ed al network europeo Euro-Biobank.

L'UO ospita ogni anno borsisti, dottorandi e tesisti impegnati nei vari progetti di ricerca.

Staff

Barbara Garavaglia

Barbara Garavaglia - Direttore UO F.F.

Medici
Miryam Carecchio*
Costanza Lamperti
Lorenzo Peverelli *

Biologi
Valeria Tiranti

Eleonora Lamantea*
Federica Invernizzi*
Ivano Di Meo*
Celeste Panteghini*
Chiara Reale*
Silvia Marchet*
Valentina Monti *
Alessia Nasca *

Chimici
Daniele Ghezzi*

Biotecnologi
Andrea Legati*
Alice Segnali*

Tecnici di laboratorio
Roberto Bellavia
Valentina Bruno
Gian Franco Carrara
Nadia Zanetti*

Amministrativi
Concetta Giacchi
Maria Pia Iermito*

* personale non strutturato

Contatti
Segreteria Divisionale
tel. 02.2394.2618
e-mail segr.neurogenetica@istituto-besta.it

Informazioni e prenotazione test genetici
tel. 02.2394.2604 (dalle 9.00 alle 12.30)

Prenotazioni visite ambulatorio speciale "Malattie mitocondriali dell'adulto"
tel. 02.2394.2650 (dalle 11.00 alle 12.30)
fax 02-23942619
e-mail neurogen.diagnostica@istituto-besta.it

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