PREMIATO UN PROGETTO DI RICERCA SULLA ATASSIA SPINOCEREBELLARE

PREMIATO UN PROGETTO DI RICERCA SULLA ATASSIA SPINOCEREBELLARE

15 settembre 2020

Comunicato stampa

PREMIATO UN PROGETTO DI RICERCA SULLA ATASSIA SPINOCEREBELLARE

 

 

E’ uno dei sette progetti di ricerca finanziati da TELETHON e si intitola “Ruolo dell’alterato processamento della fratassina nella patogenesi dell'atassia spinocerebellare Pitrm1-dipendente”. “Recentemente abbiamo dimostrato che mutazioni del gene PITRM1 sono associate allo sviluppo di una nuova forma di atassia spinocerebellare,” spiega il Dott. Dario Brunetti, ricercatore della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta e dell’ Università degli studi di Milano,” Questo progetto ha lo scopo di approfondire gli aspetti molecolari alla base dell’alterato processamento della fratassina nelle cellule dei pazienti affetti da mutazioni in PITRM1, contribuendo ad ampliare le conoscenze dei meccanismi patologici alla base dell’atassia spinocerebellare PITRM1 dipendente e dell’atassia di Friedreich stessa. Tramite l’utilizzo di determinati modelli cellulari e modelli murini che presentano un deficit di PITRM1, verranno testati nuovi approcci farmacologici e di terapia genica volti a ripristinare la corretta funzionalità della fratassina. Questo progetto quindi fornirà nuova conoscenza sulle atassie spinocerebellari autosomiche recessive e sulle atassie più in generale, e proporrà potenziali nuovi approcci terapeutici per queste patologie”...

ultime notizie
Responsabile della pubblicazione: Ufficio Stampa
Ultimo aggiornamento: 15/09/2020