Anno di Istituzione 2018

Attività

Studio delle basi genetiche delle malattie mitocondriali e dei meccanismi molecolari e cellulari che collegano i difetti genetici alle diverse sindromi neurologiche con particolare riguardo al ruolo dei mitocondri nei processi neurodegenerativi.Principali aree di studio:

- Generazione di modelli murini ricombinanti per malattie neurodegenerative e mitocondriali e loro caratterizzazione
- Analisi molecolari e biochimiche; analisi comportamentali, biochimiche, morfologiche e istochimiche di modelli murini ricombinanti
- Sviluppo e studio di modelli cellulari quali cellule indotte pluripotenti (iPSCs) e loro differenziamento neuronale
- Identificazione nuovi geni malattia
- Sviluppo di terapie sperimentali sia di terapia genica che farmacologiche su modelli murini ricombinanti e su modelli cellulari

Team

Biologi
Valeria Tiranti1 (responsabile SS Patologia Molecolare delle Malattie Mitocondriali)
Ivano Di Meo2
Camille Peron3
Roberta Mauceri3

Chimica e Tecnologa Farmaceutica
Chiara Cavestro3

Biotecnologo
Dario Brunetti4

Tecnico di laboratorio
Roberto Bellavia5
 

Strutture di riferimento
UOC GENETICA MEDICA - NEUROGENETICA
(SS Patologia Molecolare delle Malattie Mitocondriali)

1 Dirigente sanitaria
2 Ricercatore sanitario
3 Borsista di ricerca
4 Ricercatore TDA in convenzione con Università degli Studi di Milano
5 Tecnico sanitario

Anno di Istituzione 2018

Attività

Sviluppo di terapie sperimentali attraverso l’utilizzo di studi morfologici e biochimici dei tessuti

Team

Neurologa
Costanza Lamperti1

Biologa
Silvia Marchet2

Strutture di riferimento
UOC GENETICA MEDICA - NEUROGENETICA

1 Dirigente medico
2 Ricercatrice sanitaria

 

Anno di Istituzione 2017

Attività

- Identificazione delle cause genetiche alla base di patologie mitocondriali, sfruttando tecnologie di sequenziamento di
ultima generazione
- Caratterizzazione in vitro e in modelli cellulari delle proteine corrispondenti, tramite analisi biochimiche, molecolari, morfologiche
- Validazione della traslazionalità delle metodiche innovative all’iter diagnostico

Team

Professore Associato di genetica medica 
Daniele Ghezzi1

Biotecnologo
Andrea Legati2

Biologa
Alessia Nasca2

Strutture di riferimento
UOC GENETICA MEDICA - NEUROGENETICA

1 Professore associato in convenzione Besta-Università degli Studi di Milano
2 Ricercatore sanitario

Anno di Istituzione 1998

Attività

- Diagnostica biochimica e molecolare dei disturbi del movimento e delle patologie mitocondriali
- Pannelli genetici con tecnologia NGS
- Biobanche genetiche (DNA, tessuti e cellule)

Team

Biologhe
​Barbara Garavaglia1 (Responsabile SS Genetica dei Disturbi del Movimento e dei Disordini del Metabolismo Energetico )
Eleonora Lamantea2
Federica Invernizzi2
Celeste Panteghini2
Chiara Reale2

Tecnici di Laboratorio
Roberto Bellavia3
Nadia Zanetti3
Manuela Spagnolo3

Strutture di riferimento
UOC GENETICA MEDICA - NEUROGENETICA
(SS Genetica dei Disturbi del Movimento e dei Disordini del Metabolismo Energetico)

1 Dirigente sanitaria
2 Ricercatrici sanitarie
3 Tecnico sanitario

Anno di Istituzione 2010

Attività

- Ambulatorio volto alla caratterizzazione dei pazienti affetti da malattie mitocondriali, alla raccolta di dati per la gestione del registro internazionale delle malattie mitocondriali, e alla identificazione e caratterizzazione di nuovi geni malattia.
- Prelievi di sangue (DNA e plasma) e biopsie cutanee per la diagnosi e lo studio delle malattie mitocondriali e la conservazione in biobanca
- Identificazione di pazienti per trial clinici
- Esecuzione di trial clinici sia sponsorizzati che non.

Team

Neurologi
Costanza Lamperti1
Alessia Catania2

Strutture di riferimento
UOC GENETICA MEDICA - NEUROGENETICA

1 Dirigente medico
2 Neurologa con contratto di collaborazione

 

Anno di Istituzione 1993

Attività

- Biochimica dei difetti congeniti del metabolismo
- Screening metabolico delle malattie metaboliche ereditarie
- Enzimologia dei difetti del metabolismo degli acidi grassi e delle patologie lisosomiali
- Identificazione di marker metabolici di Malattia Metabolica

Team

Biologi
Cinzia Gellera1 (Responsabile SS Genetica delle Malattie Neurodegenerative e Metaboliche)
Claudio Caccia2

Tecniche di laboratorio
Simona Allievi3
Anna Venerando3

Strutture di riferimento
UOC GENETICA MEDICA - NEUROGENETICA

1 Dirigente sanitaria
2 Ricercatore sanitario
3 Tecnica sanitaria

Anno di Istituzione 1993

Attività

- Genetica molecolare delle atassie cerebellari ereditarie
- Genetica molecolare delle paraparesi spastiche familiari
- Genetica molecolare delle neuropatie ereditarie
- Genetica molecolare delle malattie della mielina centrale e periferica
- Genetica molecolare delle malattie da triplette ripetute (atassie cerebellari, malattia di Huntington, Atassia di Friedreich)
- Genetica molecolare delle malattie del motoneurone (SMA, SBMA, SLA)
- Genetica molecolare delle epilessie ereditarie
- Identificazione e caratterizzazione di nuovi geni malattia mediante NGS (Whole Exome Sequencing e Whole Genome Sequencing)
- Modelli cellulari (lievito e uomo) per lo studio dei meccanismi patogenetici

Team

Biologhe
Cinzia Gellera1 (Responsabile SS Genetica delle Malattie Neurodegenerative e Metaboliche)
Barbara Castellotti2 
Silvia Baratta2 
Stefania Magri2 
Viviana Pensato2
Giuliana Messina3

Bioteconologhe
Elisa Sarto2
Francesca Balistreri2

Medico Genetista
Daniela Di Bella4

Tecniche di laboratorio
Simona Allievi5
Anna Venerando5
Alessia Castucci5
Elena Rizzo5

Strutture di riferimento
UOC GENETICA MEDICA - NEUROGENETICA
(SS Genetica delle Malattie Neurodegenerative e Metaboliche)

1 Dirigente sanitaria
2 Ricercatrici sanitarie
3 Borsista di ricerca
4 Dirigente medico
​​​​​​​5 Tecnica sanitaria

Anno di Istituzione 2018

Attività

- Diagnosi e follow-up delle atassie spinocerebellari (atassia di Friedreich e SCA)
- Diagnosi e follow-up delle paraparesi spastiche
- Diagnosi e follow-up della Malattia di Huntington
- Sperimentazioni cliniche controllate (trial) e studi osservazionali sulle atassie ereditarie
- Sperimentazioni cliniche controllate (trial) e studi osservazionali sulla Malattia di Huntington
- Consulenza genetica pre-test molecolare incluso il percorso diagnostico nei soggetti a rischio asintomatici

Team

Neurologi
Caterina Mariotti1 (Responsabile SS Genetica Medica)
Lorenzo Nanetti1
Mario Fichera2

Psicologa
Anna Castaldo3

Biotecnologa
Alessia Mongelli3

Genetista Medico
Marta Gatti2

Strutture di riferimento
UOC GENETICA MEDICA - NEUROGENETICA
(SS Genetica Medica)

1 Dirigente medico
2 Genetista con contratto di collaborazione
3 Collaboratorice Professionale di Ricerca Sanitaria