MALATTIE RARE

 

Malattie trattate

  • Malattie del motoneurone e SLA
  • Adrenoleucodistrofia
  • Leucodistrofie
  • Leucoencefalopatie genetiche
  • Malattia di Kennedy  (SBMA, atrofia muscolare bulbo-spinale)                
  • Malattie non diagnosticate
  • Atrofia Multisistemica tipo cerebellare
  • Malattie mitocondriali dell'adulto
  • Malattia di Huntington
  • Coree eredodegenerative
  • Malattie di Gilles De La Tourette e altre sindromi ticcose                      
  • Parkinsonismi giovanili monogenici       
  • Distonie eredodegenerative     
  • Altre malattie con disordini del movimento ad eziologia genetica
  • Sindromi miocloniche e mioclonoepilessi 
  • Epilessie geneticamente determinate o dovute a malattie genetiche

 

Team e strutture di riferimento

UOC Neurologia 1 - Malattia di Parkinson e Disordini del Movimento (atrofia multisistemica, coree, distonie, parkinsonismi atipici, sindromi ticcose)

UOC Neurologia 3 - Neuroalgologia (malattie del motoneurone e SLA)

UOC Neurologia 7 - Epilettologia Clinica e Neurofisiologia Sperimentale (epilessie rare e sindromi miocloniche)

UOC Neurologia 10 - Malattie Neurodegenerative e Neurometaboliche Rare 

UOC Servizio di Medicina di Laboratorio - Genetica Medica e Neurogenetica

       

Responsabile della pubblicazione: Direzione Scientifica

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