NEUROGENETICA

Esami

 

  • Atassie

- Atassia di Friedreich
- Analisi quantitativa (GAA)n + sequenziamento del gene FXN (NGS)
- SCA con espansioni ripetute
- SCA1-SCA3, SCA6-SCA7, SCA10, SCA12, SCA17, SCA36 (analisi quantitativa delle ripetizioni)
- SCA15 (rilevamento delle delezioni)
- FXTAS (rilevamento premutazione FRAXA/FMR1) (test AmplideX FMR1 (IVD CE))
- Pannello genetico NGS completo atassia-HSP (204 geni tra cui tutte le atassie dominanti (SCA) e recessive (SCAR) e le atassie episodiche (EA)

  • Paraparesi spastiche

                  - Pannello genetico NGS completo per atassia-HSP (204 geni, incluse tutte le paraparesi spastiche dominanti e recessive)
                  - Analisi della delezione/duplicazione intragenica SPG4 e SPG7

  • Neuropatie periferiche (CMT e neuropatie correlate)

                 - Analisi della duplicazione/delezione di CMT1A/HNPP
                 - Pannello genetico NGS completo per le neuropatie (178 geni inclusi tutti i geni della CMT e delle neuropatie correlate)

  • Disturbi della materia bianca (leucodistrofie e leucoencefalopatie)

                 - Analisi della duplicazione PLP
                 - Pannello genetico NGS completo WMD (142 geni)

  • SLA e altri disturbi del motoneurone

                - SMA:
                       - Rilevamento della delezione SMN1 + sequenziamento del gene SMN1 (NGS)
                       - Rilevamento della delezione SMN1 nei portatori
                       - Analisi del numero di copie SMN2
                       - Pannello genetico NGS completo MND (78 geni)

  • Epilessie e disturbi della migrazione neuronale

                      - Pannello genetico NGS completo sull'epilessia (192 geni)

  • Craniosinostosi e rasopatie

                    - pannello genetico NGS completo per la craniosinostosi (111 geni)

  • Malattia di Parkinson

                   - pannello genetico completo NGS PD (19 geni)

  • Distonie

                  - pannello genetico completo NGS DYT (34 geni)

  • Malattia di Huntington

                  - Analisi quantitativa HTT (CAG)n

  • Corea-Acantocitosi

                 - VPS13A (NGS, sequenziamento dell'intero gene)

  • Neurodegenerazione con disturbi da accumulo di ferro nel cervello (NBIA)

               - Pannello genetico completo NGS NBIA (11 geni)

  •  Malattie cerebrovascolari

             - CADASIL (NOTCH3), CARASIL (HTRA1) (NGS, sequenziamento dell'intero gene)
             - Malattia di Fabry (GLA) (NGS)

  • Emicrania emiplegica familiare

             - Pannello genetico completo NGS FHM (4 geni)

  • Disturbi mitocondriali (mtDNA)

            - delezione(i) e deplezione del mtDNA
            - sequenziamento mtDNA (NGS)

  • Disturbi mitocondriali (geni nucleari)

            - Pannello completo di geni mitocondriali NGS (289 geni)

  • Atrofie ottiche

            - pannello genetico NGS completo OPA (12 geni)

  • Sindrome dell'X-Fragile

            - FMR1 (FRAXA) (CGG)n analisi quantitativa (test di 1° livello) (test AmplideX FMR1 (IVD CE))
            - Analisi di metilazione FMR1 (FRAXA) (test di 2° livello) (test AmplideX FMR1 (IVD CE))

  • Lipofuscinosi ceroide neuronale

           - Pannello genetico NGScompleto CLN (14 geni)

  • Malattia di Fahr e altri disturbi di calcificazione del cervello

           - pannello genetico NGS completo sulla calcificazione (32 geni)

  • Lipofuscinosi ceroide neuronale

           - pannello genetico NGS completo CLN (14 geni)

  • Necrosi striatale bilaterale

          - pannello genetico NGS completo IBSN (8 geni)

  • Carenze di biopterina e folato

          - pannello genetico NGS completo BH4 (14 geni)

  •  Glicogenosi

         - pannello genetico NGS completo per le glicogenosi (24 geni)

  •  Miopatie (miopatie lipidiche, miopatie congenite, miopatie mitotiche)

         - pannello genetico completo NGS myo (50 geni)

  • Metilazione MGMT
  • mutazioni IDH1-2
  • perdita di eterozigosi 1p-19q
  • perdita di eterozigosi 9p, 10q, 17p
  • mutazioni PTEN, mutazioni p53
  • fusione genica FGF3-TACC3
  • mutazioni NF1, NF2, SPRED1, LZTR1

 

Apparecchiature

  • 2 NGS Sequencer Illumina MiSeq
  • Automatic Liquid Handler for DNA Extraction (Tecan)
  • Automatic Liquid Handler for NGS Library Preparation (Agilent Bravo)
  • GC/Mass Spectrometer Perkin Elmer Clarus 600C
  • LC/Tandem Mass Spectrometer PE Sciex API 2000
  • Ion PGM (pannelli NGS)
  • sequenziatore Sanger 4 capillari ThermoFischer
  • real time PCR Via7
  • digital PCR ThermoFischer
  • chromium controller

Team e strutture di riferimento

Responsabile della pubblicazione: Direzione Scientifica

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