Struttura Semplice Genetica dei Disturbi del Movimento e Disordini del Metabolismo Energetico

La struttura svolge principalmente attività di diagnosi biochimica e molecolare avanzata delle malattie mitocondriali, dei disturbi del movimento (malattia di Parkinson, distonie, malattie neurodegenerative da accumulo di ferro (NBIA) e delle ceroidolipofuscinosi, offrendo lo studio integrato di tutti i geni responsabili per ciascuna malattia. Al suo interno opera il “Centro Mariani per lo Studio delle Malattie Mitocondriali Pediatriche” finanziato dalla Fondazione Pierfranco e Luisa Mariani (www.mitopedia.org). Il Centro offre ai pazienti un Ambulatorio Speciale Malattie Mitocondriali dell’Adulto, dedicato alla presa in carico e consulenza genetica dei pazienti adulti affetti da malattia mitocondriale e alle loro famiglie, integrato al servizio di diagnostica di laboratorio che offre un "pacchetto" di test che comprendono sia le indagini biochimiche sia gli studi molecolari dell’'intero DNA mitocondriale e dei geni nucleari responsabili di malattie mitocondriali.

La struttura ospita inoltre la biobanca “Cell line and DNA Bank of Genetic Movement Disorders and Mitochondrial Diseases” (oltre 10.000 campioni biologici) consorziata al network Telethon delle biobanche genetiche e al network europeo Euro-Biobank.

 

Responsabile: Barbara Garavaglia

barbara.garavaglia@istituto-besta.it

 

Segreteria

tel. 02-23942604 - fax 02-23942618 - neurogen.diagnostica@istituto-besta.it

 

Ambulatorio Speciale Prelievi e Consulenza Genetico-Molecolare: per l'esecuzione dei test diagnostici è possibile accedere previo appuntamento telefonico (tel. 02-2394.2604 dal lunedì al venerdì dalle 8.30 alle 12.30).

Ambulatorio Speciale Malattie Mitocondriali dell’Adulto: per informazioni tel. 02-23942650 dal lunedì al venerdì dalle 11.00 alle 12.30

Responsabile della pubblicazione: Redazione Web

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