Struttura Semplice Genetica delle Malattie Neurodegenerative e Metaboliche

L’attività della struttura è focalizzata sulla diagnosi biochimica e molecolare avanzata di numerose malattie genetiche complesse. In particolare, il laboratorio offre lo studio integrato di tutti i geni responsabili (ca. 50-100 per ciascuna malattia) per le atassie cerebellari e le paraparesi spastiche ereditarie, la malattia di Charcot-Marie-Tooth e le altre neuropatie ereditarie, le leucodistrofie ereditarie, le malattie del motoneurone (Sclerosi Laterale Amiotrofica-SLA, Atrofia Muscolare Spinale-SMA) e le epilessie genetiche. Altre malattie per le quali viene effettuata la diagnosi molecolare sono la malattia di Huntington, la CADASIL, la sindrome dell’X fragile e numerose malattie metaboliche ereditarie.

La struttura è parte attiva del consorzio “SLAGEN” per l’identificazione di nuovi geni coinvolti nella patogenesi della sclerosi laterale amiotrofica (SLA). La struttura gestisce un biorepository di campioni di DNA (ca. 26.000 campioni) e linee cellulari (ca. 4.400 linfociti/linfoblasti e ca. 1800 linee cellulari fibroblastoidi).

 

Responsabile: Cinzia Gellera

tel. 0223944575 - cinzia.gellera@istituto-besta.it

 

Segreteria

tel. 02 2394 4577 - donatella.maderna@istituto-besta.it

Ambulatorio Speciale Prelievi e Consulenza Genetico-Molecolare: per l'esecuzione dei test diagnostici è possibile accedere previo appuntamento telefonico (02-2394.4575 dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 14.30).

 

Responsabile della pubblicazione: Redazione Web

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