Descrizione:

La missione dell'Unità è la diagnosi, terapia e ricerca nell’ambito della patologia neurologica e neurochirurgica dell’età pediatrica, con particolare riguardo alle Malattie Rare. L’attività clinica è finalizzata a rispondere alle necessità di pazienti affetti da condizioni patologiche che determinano severi livelli di disabilità, richiedono valutazioni complessive e multidisciplinari e da patologie complesse che necessitano di procedure diagnostiche e interventi terapeutici sofisticati sia farmacologici che chirurgici. La maggioranza di questi pazienti presenta problematiche cliniche e bisogni tali da richiedere standard di assistenza e cura ad alta intensità.

 

Principali patologie trattate

• Malattie Metaboliche, Degenerative e Neuromuscolari
• Disordini del movimento: sindromi distoniche e miocloniche progressive, sindromi coreiche, tics e sindrome di Tourette. In questo settore, l’Unità è il centro Italiano con la maggiore esperienza nell’impiego della stimolazione cerebrale (neuromodulazione) per la cura delle distonie ad esordio pediatrico, e ha elaborato protocolli per la selezione dei pazienti candidabili all’intervento e per la loro gestione nel follow-up post-chirurgico.
• Epilessia
• Malattie infiammatorie-immunomediate e Sclerosi Multipla, in stretta collaborazione con l’Unità di Neurologia 4.

Attività clinica e ambulatoriale

L’Unità è dotata di un’area di ricovero organizzata a seconda della complessità diagnostica e della intensità di cura. L’attività è organizzata con:

• Degenza in ricovero ordinario

• Ambulatorio generale di Neuropsichiatria Infantile: visite per inquadramento diagnostico e screening relativo a patologie neuropsichiatriche dell’età evolutiva

• Ambulatori Speciali: visite per le patologie di specifica competenza dell’Unità.
• Area per prestazioni multiple giornaliere (ex Day hospital) che prevedono l’effettuazione di esami, visite e terapie (Day service e MAC - macro attività ambulatoriale complessa)

 

I medici dell'Unità sono i referenti clinici per le patologie infantili del Centro per lo Studio delle Malattie Mitocondriali Pediatriche

Presso la Unità è attivo il Centro Fondazione Pierfranco e Luisa Mariani per i Disordini del Movimento in età pediatrica (DIMOPEDIA)

Attività di ricerca

L’attività di ricerca è orientata alla definizione di percorsi diagnostici specifici ed allo studio di trattamenti innovativi per le Malattie Rare incluse nelle patologie d’elezione. Presso l'Unità vengono effettuati Trial osservazionali e intervenzionali finalizzati, in particolare, alla valutazione dell’efficacia di terapie sia mediche (Malattie metaboliche e degenerative, Malattie immunomediate) che chirurgiche (Disordini del movimento).

L'Unità è coinvolta in Programmi di Ricerca con le altre strutture dell’Istituto, con numerosi Centri di eccellenza italiani e stranieri, coordina o partecipa a Progetti finanziati da Enti Nazionali e Internazionali, ed è parte degli European Reference Networks per le Malattie Rare: Neurological Diseases (ERN- RND) e Neuromuscular Disorders (ERN- NMD)

Formazione

L’Unità ha un’attività di formazione rivolta a studenti in Medicina, Scuole di specializzazione, e Dottorati di ricerca.

 

 

Direttore: Nardo Nardocci

Staff

Medici

Anna Ardissone - Stefano D'arrigo - Francesca Rachele Danti - Margherita Estienne - Isabella Moroni (Responsabile SS Malattie Metaboliche, Degenerative e Neuromuscolari) - Chiara Pantaleoni - Alessandra Tozzo - Chiara Vannicola - Federica Zibordi - Giovanna Zorzi

Medico genetista
Claudia Ciaccio

Psicologi
Sara Bulgheroni - Elena Della Libera

Infermiere coordinatore
Simona Sangion

Personale amministrativo
Silvia Grazioli

 

Segreteria
tel. 02.2394.2210 - fax 02.2394.2181 - segreteria.npi@istituto-besta.it

da lunedì a venerdì ore 9.00-12.00 e 14.00-16.00

 

Area per prestazioni multiple (ex Day hospital) – per pazienti già prenotati

tel. 02.2394.2360

 

Servizio di mediazione telefonica medico-paziente - solo per bambini già in cura c/o l’istituto
tel. 02 2394.2218 lunedì – giovedì: 09.00 - 12.30