UOC GENETICA MEDICA - NEUROGENETICA

Descrizione:

L’Unità svolge attività clinica, diagnostica e di ricerca nell’ambito delle malattie neurologiche ereditarie e garantisce il necessario collegamento funzionale tra le attività di genetica clinica e quelle di laboratorio di genetica molecolare. Il principale obiettivo è il costante miglioramento e ampliamento dell’offerta diagnostica molecolare mediante l’impiego sistematico delle nuove tecniche di sequenziamento ad alta efficienza del DNA (“Next-generation sequencing”, NGS).

E’ suddivisa in un’Area Clinica e in un’Area di Laboratorio. Entrambe sono organizzativamente articolate in Strutture Semplici (SS) specializzate e svolgono attività sia diagnostico-assistenziali sia di ricerca.

Al suo interno opera il “Centro per lo Studio delle Malattie Mitocondriali Pediatriche” finanziato dalla Fondazione Mariani (www.mitopedia.org).

 

Area clinica

E’ dedicata all’attività assistenziale e di ricerca clinica nell’ambito delle malattie ereditarie del sistema nervoso con particolare riguardo alle malattie da triplette, alle atassie ereditarie, alle paraparesi spastiche ereditarie, alla malattia di Huntington e alle malattie mitocondriali.

L’attività clinica è strettamente connessa con quella di laboratorio, rappresentandone la necessaria premessa e implementazione. L’attività assistenziale è erogata attraverso ambulatori specializzati per le “Malattie Spinocerebellari” e le “Malattie Mitocondriali”, entrambi funzionalmente collegati ad un ambulatorio di “Neurogenetica Clinica” per la consulenza genetica. Il settore clinico dell’Unità contribuisce attivamente (con funzioni di coordinatore o di partner) alla definizione di PDTA (Percorsi diagnostici Terapeutici assistenziali) per le malattie neurologiche nell’ambito della Rete Regionale delle Malattie Rare. In particolare, ha contribuito allo sviluppo di PDTA per le Distonie e per le Miopatie ed è stato coordinatore di rete per i PDTA per le Malattie Mitocondriali, le Malattie Spinocerebellari e la Malattia di Huntington. Quest’area include la Struttura Semplice di Genetica Medica.

 

Area di laboratorio

Ha come missione lo sviluppo di tecniche di analisi quantitativa dell’espressione genica, implementazione della tecnologia del DNA ricombinante e bioinformatica indirizzata all’elaborazione dei dati di Next-generation sequencing (NGS), trascrittomica e proteomica, previsione fisico-strutturale di geni e proteine, caratterizzazione della patogenesi molecolare delle malattie oggetto di studio mediante la creazione e l’utilizzo di modelli in vitro e in vivo. Include due settori principali, uno di diagnostica e uno di ricerca, fortemente integrati.

Le attività sono organizzate nell’ambito delle seguenti Strutture Semplici:

L'Unità ospita ogni anno borsisti, contrattisti, dottorandi e tesisti impegnati nei numerosi progetti di ricerca.

 

Linee di ricerca

  • Identificazione di nuovi geni malattia nelle malattie neurodegenerative dell’adulto e del bambino e nelle malattie mitocondriali
  • Sviluppo e studio di modelli cellulari e animali per la comprensione dei meccanismi di malattia e per l’identificazione di terapie sperimentali farmacologiche e molecolari
  • Sperimentazioni cliniche controllate (trial clinici) per la terapia dell’atassia di Friedreich e delle altre atassie ereditarie, della malattia di Huntington, e delle malattie mitocondriali

Direttore: Franco Taroni

 

Staff

 

Genetica delle Malattie Neurodegenerative e Metaboliche

Responsabile: Cinzia Gellera - cinzia.gellera@istituto-besta.it

Genetica Medica

Daniela Di Bella

Biologi

Barbara Castellotti - Silvia Baratta - Stefania Magri (Spec. Genetica Medica) - Viviana Pensato - Claudio Caccia - Giuliana Messina

Biotecnologi

Elisa Sarto - Francesca Balistreri

Tecnici di laboratorio

Simona Allievi - Alessia Castucci - Elena Rizzo - Anna Venerando

Staff Amministrativo

Donatella Maderna

 

Genetica dei Disturbi del Movimento e dei Disordini del Metabolismo Energetico

Responsabile: Barbara Garavaglia - barbara.garavaglia@istituto-besta.it

Neurologi

Costanza Lamperti

Biologi

Eleonora Lamantea - Federica Invernizzi - Celeste Panteghini - Chiara Reale - Silvia Marchet

Tecnici di laboratorio

Nadia Zanetti - Manuela Spagnolo

Staff Amministrativo

Concetta Giacchi - Maria Pia Iermito

 

Patologia Molecolare delle Malattie Mitocondriali

Responsabile: Valeria Tiranti - valeria.tiranti@istituto-besta.it

Biologi

Ivano Di Meo - Chiara Cavestro - Camille Peron

 

Genetica Medica

Responsabile: Caterina Mariotti - caterina.mariotti@istituto-besta.it

Neurologi

Lorenzo Nanetti - Mario Fichera

Psicologi

Anna Castaldo

Biologi

Alessia Mongelli

 

Laboratorio di Neurogenetica e delle Malattie Mitocondriali (Istituto Besta-Università di Milano)

Responsabile: Daniele Ghezzi (Prof. Assoc. Genetica Medica) - daniele.ghezzi@istituto-besta.it

Biotecnologi

Dario Brunetti (Ricercatore UniMi) - Andrea Legati

Biologi

Alessia Nasca

 

Segreteria

Segreteria sede Amadeo

tel. 02-2394.4577 - donatella.maderna@istituto-besta.it

 

Segreteria sede Bicocca

tel. 02-2394.2618 - segr.neurogenetica@istituto-besta.it

 

Informazioni e prenotazione esami

Laboratorio sede Amadeo: tel. 02-2394.4575/4581 (dalle 9 alle 14:30)

Laboratorio sede Bicocca: tel. 02-2394.2604 (dalle 8:30 alle 12:30)

 

Ambulatori speciali

 

Malattie Mitocondriali dell'adulto
tel. 02-2394.2650 (dalle 11 alle 12.30) - neurogen.diagnostica@istituto-besta.it

 

Malattia di Huntington
tel. 348-0178714 (Lunedì e Venerdì dalle 14 alle 16) -  centroHD@istituto-besta.it

 

Malattie Spinocerebellari (atassie cerebellari e paraparesi spastiche)
Prenotazioni: Tel. 02-266021 (CUP) - Informazioni: Tel. 02-2394.2766

 

Neurogenetica Clinica (consulenza genetica)
Prenotazioni: Tel. 02-266021 (CUP) - Informazioni: Tel. 02-2394.2519

 

UOC GENETICA MEDICA - NEUROGENETICA

L’Unità svolge attività clinica, diagnostica e di ricerca nell’ambito delle malattie neurologiche ereditarie e garantisce il necessario collegamento funzionale tra le attività di genetica clinica e quelle di laboratorio di genetica molecolare. Il principale obiettivo è il costante miglioramento e ampliamento dell’offerta diagnostica molecolare mediante l’impiego sistematico delle nuove tecniche di sequenziamento ad alta efficienza del DNA (“Next-generation sequencing”, NGS).

E’ suddivisa in un’Area Clinica e in un’Area di Laboratorio. Entrambe sono organizzativamente articolate in Strutture Semplici (SS) specializzate e svolgono attività sia diagnostico-assistenziali sia di ricerca.

Al suo interno opera il “Centro per lo Studio delle Malattie Mitocondriali Pediatriche” finanziato dalla Fondazione Mariani (www.mitopedia.org).

 

Area clinica

E’ dedicata all’attività assistenziale e di ricerca clinica nell’ambito delle malattie ereditarie del sistema nervoso con particolare riguardo alle malattie da triplette, alle atassie ereditarie, alle paraparesi spastiche ereditarie, alla malattia di Huntington e alle malattie mitocondriali.

L’attività clinica è strettamente connessa con quella di laboratorio, rappresentandone la necessaria premessa e implementazione. L’attività assistenziale è erogata attraverso ambulatori specializzati per le “Malattie Spinocerebellari” e le “Malattie Mitocondriali”, entrambi funzionalmente collegati ad un ambulatorio di “Neurogenetica Clinica” per la consulenza genetica. Il settore clinico dell’Unità contribuisce attivamente (con funzioni di coordinatore o di partner) alla definizione di PDTA (Percorsi diagnostici Terapeutici assistenziali) per le malattie neurologiche nell’ambito della Rete Regionale delle Malattie Rare. In particolare, ha contribuito allo sviluppo di PDTA per le Distonie e per le Miopatie ed è stato coordinatore di rete per i PDTA per le Malattie Mitocondriali, le Malattie Spinocerebellari e la Malattia di Huntington. Quest’area include la Struttura Semplice di Genetica Medica.

 

Area di laboratorio

Ha come missione lo sviluppo di tecniche di analisi quantitativa dell’espressione genica, implementazione della tecnologia del DNA ricombinante e bioinformatica indirizzata all’elaborazione dei dati di Next-generation sequencing (NGS), trascrittomica e proteomica, previsione fisico-strutturale di geni e proteine, caratterizzazione della patogenesi molecolare delle malattie oggetto di studio mediante la creazione e l’utilizzo di modelli in vitro e in vivo. Include due settori principali, uno di diagnostica e uno di ricerca, fortemente integrati.

Le attività sono organizzate nell’ambito delle seguenti Strutture Semplici:

L'Unità ospita ogni anno borsisti, contrattisti, dottorandi e tesisti impegnati nei numerosi progetti di ricerca.

 

Linee di ricerca

  • Identificazione di nuovi geni malattia nelle malattie neurodegenerative dell’adulto e del bambino e nelle malattie mitocondriali
  • Sviluppo e studio di modelli cellulari e animali per la comprensione dei meccanismi di malattia e per l’identificazione di terapie sperimentali farmacologiche e molecolari
  • Sperimentazioni cliniche controllate (trial clinici) per la terapia dell’atassia di Friedreich e delle altre atassie ereditarie, della malattia di Huntington, e delle malattie mitocondriali

Direttore: Franco Taroni

 

Staff

 

Genetica delle Malattie Neurodegenerative e Metaboliche

Responsabile: Cinzia Gellera - cinzia.gellera@istituto-besta.it

Genetica Medica

Daniela Di Bella

Biologi

Barbara Castellotti - Silvia Baratta - Stefania Magri (Spec. Genetica Medica) - Viviana Pensato - Claudio Caccia - Giuliana Messina

Biotecnologi

Elisa Sarto - Francesca Balistreri

Tecnici di laboratorio

Simona Allievi - Alessia Castucci - Elena Rizzo - Anna Venerando

Staff Amministrativo

Donatella Maderna

 

Genetica dei Disturbi del Movimento e dei Disordini del Metabolismo Energetico

Responsabile: Barbara Garavaglia - barbara.garavaglia@istituto-besta.it

Neurologi

Costanza Lamperti

Biologi

Eleonora Lamantea - Federica Invernizzi - Celeste Panteghini - Chiara Reale - Silvia Marchet

Tecnici di laboratorio

Nadia Zanetti - Manuela Spagnolo

Staff Amministrativo

Concetta Giacchi - Maria Pia Iermito

 

Patologia Molecolare delle Malattie Mitocondriali

Responsabile: Valeria Tiranti - valeria.tiranti@istituto-besta.it

Biologi

Ivano Di Meo - Chiara Cavestro - Camille Peron

 

Genetica Medica

Responsabile: Caterina Mariotti - caterina.mariotti@istituto-besta.it

Neurologi

Lorenzo Nanetti - Mario Fichera

Psicologi

Anna Castaldo

Biologi

Alessia Mongelli

 

Laboratorio di Neurogenetica e delle Malattie Mitocondriali (Istituto Besta-Università di Milano)

Responsabile: Daniele Ghezzi (Prof. Assoc. Genetica Medica) - daniele.ghezzi@istituto-besta.it

Biotecnologi

Dario Brunetti (Ricercatore UniMi) - Andrea Legati

Biologi

Alessia Nasca

 

Segreteria

Segreteria sede Amadeo

tel. 02-2394.4577 - donatella.maderna@istituto-besta.it

 

Segreteria sede Bicocca

tel. 02-2394.2618 - segr.neurogenetica@istituto-besta.it

 

Informazioni e prenotazione esami

Laboratorio sede Amadeo: tel. 02-2394.4575/4581 (dalle 9 alle 14:30)

Laboratorio sede Bicocca: tel. 02-2394.2604 (dalle 8:30 alle 12:30)

 

Ambulatori speciali

 

Malattie Mitocondriali dell'adulto
tel. 02-2394.2650 (dalle 11 alle 12.30) - neurogen.diagnostica@istituto-besta.it

 

Malattia di Huntington
tel. 348-0178714 (Lunedì e Venerdì dalle 14 alle 16) -  centroHD@istituto-besta.it

 

Malattie Spinocerebellari (atassie cerebellari e paraparesi spastiche)
Prenotazioni: Tel. 02-266021 (CUP) - Informazioni: Tel. 02-2394.2766

 

Neurogenetica Clinica (consulenza genetica)
Prenotazioni: Tel. 02-266021 (CUP) - Informazioni: Tel. 02-2394.2519

 

Responsabile della pubblicazione: Redazione Web

Ultimo aggiornamento: $dateUtil.getDate($articleDisplayDate, "dd/MM/yyyy", $locale)