Un altro significativo risultato dei ricercatori del Centro per lo Studio delle malattie mitocondriali pediatriche ‘Pierfranco e Luisa Mariani della Fondazione Istituto neurologico Besta, che potrà avere implicazioni importanti anche per patologie più comuni

L’autorevole rivista scientifica internazionale “Cell Metabolism” pubblica sul numero del 6 luglio il riconoscimento della validità di una terapia farmacologica sperimentale sviluppata su modelli animali di miopatie mitocondriali, con potenziali benefici anche per malattie molto diffuse come il diabete e la malattia di Parkinson, in cui alterazioni a carico dei mitocondri sono spesso presenti. 

Si tratta di una ulteriore, importante scoperta del Centro per lo Studio delle malattie mitocondriali pediatriche “Pierfranco e Luisa Mariani” della Fondazione Istituto neurologico "C. Besta", diretto dal dottor Massimo Zeviani,  che ancora una volta vede riconosciuto il valore di una propria ricerca da una delle principali riviste scientifiche del mondo con un “impact factor” elevatissimo.

Il risultato di questo studio è importante sia per le implicazioni nella cura delle malattie mitocondriali sia perché evidenzia nuovamente le potenzialità della ricerca italiana di qualità. 

“La ricerca - spiega il dottor Carlo Viscomi, primo firmatario dello studio - ha dimostrato che è possibile ridurre il deficit energetico dovuto ad alterazioni genetiche dei mitocondri attraverso l’utilizzo di un farmaco in grado di attivare la proliferazione dei mitocondri stessi e di migliorarne la funzionalità, compensando in questo modo il ridotto funzionamento dei singoli organelli. Il ruolo dei mitocondri è essenziale: sono, infatti, le centrali energetiche delle cellule, e ne sostengono tutti i processi vitali”. 

In termini tecnici il gruppo di Zeviani ha dimostrato l'efficacia dell'attivazione della biogenesi mitocondriale per la correzione biochimica e clinica di deficit della citocromo c ossidasi in modelli murini. E’ prevista, a questo punto, l’estensione della sperimentazione alla patologia umana.

Grazie ad un'intensa attività di ricerca, il Centro Mariani ha identificato numerose patologie caratterizzate da alterazioni quantitative e qualitative del DNA mitocondriale causate da mutazioni in geni nucleari specifici.

Negli anni scorsi, il successo del Centro Mariani è stato certificato anche da Nature Medicine, in particolare per il lavoro svolto sull'Encefalopatia Etilmalonica, la cosiddetta malattia dei lividi, per i quali inizialmente molti genitori erano stati accusati ingiustamente di maltrattamento.  Dopo che la malattia è stata riconosciuta in Italia nei primi anni '90, il centro del Besta nel 2004 ne ha identificato il gene responsabile, l’Ethe 1, nel 2009 ha scoperto il meccanismo patogenetico e nel 2010 ha individuato una terapia farmacologica efficace sui pazienti.

Commenta Paolo Lazzati, presidente della Fondazione Mariani: “Siamo molto orgogliosi dei notevoli risultati conseguiti dal Centro da noi fortemente sostenuto, che rappresentano una conferma dell’eccellente lavoro svolto in questi anni dal team del dottor Zeviani. Risultati che ci portano a proseguire con determinazione la nostra missione di sostegno alla ricerca scientifica, anche in questo momento di difficile congiuntura economica. Il Consiglio della Fondazione ha infatti ritenuto di mantenere pressoché invariato il finanziamento alle attività caratteristiche: Assistenza, Ricerca e Formazione; anche in considerazione del fatto che queste attività sono le prime a subire, più drasticamente, gli effetti della crisi economica. Si è proseguito e si prosegue dunque con attenzione sempre crescente, nel concentrare gli sforzi sui progetti più interessanti e più coerenti con gli scopi istituzionali della Fondazione, in primis i progetti di ricerca destinati a migliorare la qualità della vita dei bambini affetti da problemi neurologici”.

(allegato 1)

La Fondazione Pierfranco e Luisa Mariani 

Nei suoi venticinque anni di attività, attraverso l'organizzazione di corsi annuali di aggiornamento e seminari di alta specializzazione, è diventata un fondamentale punto di riferimento per la ricerca neurologica, la formazione e la maturazione professionale di coloro che si occupano di malattie neuropsichiatriche infantili. 

Oggi la Fondazione si è data un ulteriore obiettivo: comunicare al vasto pubblico, attraverso i media, le novità e tutto ciò che possa portare beneficio alla lotta contro le malattie neurologiche infantili. 

La Fondazione opera in appoggio a numerosi istituti scientifici e assistenziali attraverso un'azione complementare (e non sostitutiva) rispetto a quella delle strutture pubbliche con cui collabora. 

Dal 2009, la Fondazione Mariani è il primo partecipante privato alla Fondazione IRCCS Istituto Neurologico “Carlo Besta” di Milano. Lo statuto della Fondazione prevede l'intervento in quattro settori: Assistenza, Formazione, Ricerca e Cooperazione internazionale. 

www.fondazione-mariani.org 

(allegato 2 )

INFORMAZIONI DI BACKGROUND

MALATTIE MITOCONDRIALI

Le malattie mitocondriali rappresentano un gruppo eterogeneo di sindromi cliniche accomunate da un deficit energetico del metabolismo mitocondriale. 

Queste malattie rientrano nel gruppo delle malattie rare, cioè tra quelle malattie che hanno una diffusione inferiore allo 0,05%; in particolare, si stima che ne sia affetta una persona ogni 5000, questo significa che in Italia potrebbero soffrirne 10.000 persone.  

L’incidenza di queste malattie comporta una scarsissima attenzione da parte delle case farmaceutiche impegnate su fronti più proficui. 

Nell'infanzia, le manifestazioni cliniche di queste malattie possono includere rallentamento o arresto della crescita, mioglobinuria ricorrente, danni renali, bassa statura, disfunzioni endocrine come diabete mellito, diabete insipido, atrofia ottica e sordità, o encefalopatia progressiva.

Nell'età adulta, i sintomi più ricorrenti sono l'intolleranza allo sforzo, debolezza e dolori muscolari. 

In patologia mitocondriale sono state descritte le più diverse sindromi, dalla sordità isolata o disturbi del nervo ottico, a forme multisistemiche che coinvolgono diversi organi e apparati.

LA RICERCA

Il Centro, parte integrante  della Fondazione IRCCS Istituto neurologico “C. Besta” di Milano presso l’Unità operativa Neurogenetica molecolare, situato a Milano Bicocca, è nato a seguito di un progetto di ricerca finanziato dalla Fondazione Mariani dal 2001 al 2003 dal titolo “Centro per la diagnostica avanzata e la ricerca nelle malattie mitocondriali neurologiche del lattante e del bambino”. 

Nel marzo 2004, al termine della ricerca, la Fondazione Mariani ha stanziato un fondo per dare continuità al Centro, che tuttora continua a sostenere nel quadro della convenzione stipulata con la Fondazione Istituto Besta di cui la Fondazione Mariani è primo e unico partecipante privato al fianco dei fondatori pubblici: Ministero della salute, Regione Lombardia e Comune di Milano.