Cinzia Gellera

Nel 1983 consegue Laurea Magistrale in Scienze Biologiche (Università Statale di Milano) con tesi di ricerca svolta presso l’Istituto Nazionale Neurologico C. Besta. Tra 1983 e 1990 è Contrattista di Ricerca presso Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta, svolgendo attività di ricerca nelle seguenti aree: Studi biochimici delle eredoatassie e delle acidosi lattiche e organiche dell’infanzia; Studio degli enzimi mitocondriali, implicati in malattie genetiche del muscolo scheletrico e del sistema nervoso centrale; Caratterizzazione biochimica dei difetti della beta-ossidazione degli acidi grassi nelle miopatie umane associate a deficit di carnitina. Si aggiungono, studio della biosintesi e della degradazione delle acilCoA-deidrogenasi e dei trasportatori flavinici di elettroni nei tessuti di pazienti con miopatia, in mitocondri isolati da muscolo scheletrico e loro purificazione da tessuto epatico umano con produzione di anticorpi specifici. Studio delle delezioni del DNA mitocondriale umano, studio delle alterazioni puntiformi del DNA mitocondriale umano.

Dal 1990, ricopre un incarico a tempo indeterminato come Dirigente Biologo nell’Area dei Servizi di Medicina Diagnostica di Laboratorio (SMeL), distinguendosi per un percorso professionale ricco e articolato all’interno dell’UOC Biochimica e Genetica del Sistema Nervoso.
Ha iniziato la sua carriera come Biologo Collaboratore (1990-1993), per poi assumere il ruolo di Biologo Coadiutore dal 1994 al 2004. In seguito, ha ricevuto incarichi di crescente responsabilità: dal 2004 al 2007 ha operato come Biologo Coadiutore con incarico di Alta professionalità, e dal 2007 al 2009 ha ricoperto un incarico di Eccellenza Diagnostica, sempre all’interno della stessa unità operativa.
Parallelamente, tra il 2008 e il 2010, ha diretto la Produzione dell’Unità Operativa Terapie Cellulari, contribuendo allo sviluppo di approcci terapeutici innovativi.
Dal 2009 è responsabile della Struttura Semplice Genetica delle Malattie Neurodegenerative e Metaboliche, oggi parte della SC Genetica Medica e Neurogenetica (ex SMeL 061, attualmente Laboratorio Clinico 26016). A partire da gennaio 2025, ha assunto anche il ruolo di direttrice facente funzione della Struttura Complessa Genetica Medica e Neurogenetica, consolidando la sua leadership scientifica e organizzativa nel settore.

Dal 1990 è titolare di incarico da Dirigente Biologo nell’Area dei Servizi di Medicina Dignostica di Laboratorio (Laboratorio 26016 di Genetica Medica e Neurogenetica accreditato in Regione Lombardia). La SS Genetica delle Malattie Neurodegenerative e Metaboloche dalla Dottoressa diretta effettua oltre 5000 prestazion/anno di genetica molecolare avanzata per patologie neurodegenerative complesse quali atassie e paraparesi spastiche ereditarie, leucodistrofie ereditarie, malattie del motoneurone (SLA, SMA), encefalopatie epilettiche, malattia di Huntington, sindrome dell’X fragile e numerose malattie metaboliche ereditarie. Gestisco un ambulatorio settimanale al quale afferiscono pazienti per test biochimici e molecolari di secondo e terzo livello fornendo la consulenza specifica al test erogato. I pazienti vengono informati sul grado di specificità ed informatività del test al quale si sottopongono (circa 250 pazienti/anno) e sui rischi di trasmissione. Le prenotazioni vengono gestite direttamente dal personale del laboratorio.

Nell’ambito della ricerca traslazionale, è impegnata nello studio delle basi genetiche e molecolari delle malattie neurodegenerative rare, con particolare attenzione alla scoperta di nuovi geni malattia, alla caratterizzazione dei meccanismi patogenetici, e all’analisi della complessa eterogeneità genetica di patologie neurodegenerative rare. È attivamente coinvolta nello studio dell’architettura delle regioni a ripetizione espansa, mediante l'utilizzo di tecnologie di sequenziamento di seconda e terza generazione (NGS) per l'analisi della dimensione, della struttura e dell'impatto clinico-biologico di queste sequenze in diverse malattie neurodegenerative. Coordino le attività di borsisti, specializzandi e tesisti con l’obiettivo è quello di formare giovani ricercatori attraverso un’esperienza diretta nella ricerca, promuovendo lo sviluppo di competenze tecniche e scientifiche avanzate.