La Stuttura Semplice Dipartimentale (SSD) Sindromi Genetiche con Disabilità intellettiva e Disturbi dello Spettro autistico si occupa di diagnosi e follow-up, terapia e ricerca nell’ambito dei disturbi del neurosviluppo, in particolare ritardi globali, disabilità intellettive, disturbi dello spettro autistico, isolati o all’interno di quadri sindromico genetici.

Si tratta di un gruppo eterogeneo di patologie che si manifestano nei primi anni di vita e che determinano una compromissione in molte aree del funzionamento, cognitivo, comportamentale e adattivo. Pur nell’ambito di una ampia eterogeneità clinica ed eziologica, queste patologie richiedono un significativo carico diagnostico e assistenziale, reso ancor più rilevante dall’alta prevalenza.

Per la gestione di queste condizioni la SSD esprime la valorizzazione di un approccio multidisciplinare e integrato, possibile grazie alla presenza di diverse figure professionali all’interno della SSD stessa, neuropsichiatra infantile, psicologo e medico genetista e altre all’interno dell’Istituto. L’equipe specialistica offre un percorso diagnostico, di follow-up, monitoraggio clinico e adeguamento delle indicazioni terapeutiche farmacologiche e riabilitative che integra le diverse competenze per convergere in una conclusione unitaria da restituire al paziente.

Particolare attenzione viene data alla diagnosi precoce, da sempre una priorità nei disturbi del neurosviluppo e in particolare nei disturbi dello spettro autistico, di cui la UOSD è Nucleo Funzionale Sovra-zonale come da Piano Regionale per la valutazione dei casi più complessi.

 

Principali patologie trattate

• Disturbi dello spettro autistico
• Sindromi genetiche con ritardo globale dello sviluppo e disabilità intellettiva
• Disturbi neuropsicologici secondari a patologia neurologica

La SSD è parte dell’ European Reference Network for Rare Malformation Syndromes, Intellectual and Other Neurodevelopmental Disorders (ERN-ITHACA).

La SSD è riconosciuta come Nucleo Funzionale Autismo sovrazonale per i Disturbi dello spettro autistico nell’ambito del Piano Operativo Autismo (POA) approvato dalla Regione Lombardia e fa parte dei centri di riferimento riconosciuti dall’Osservatorio Nazionale Autismo dell’Istituto Superiore di Sanità.

Presso la Struttura è attivo il Centro Fondazione Mariani per lo Studio dei Disordini del neurosviluppo

Attività clinica e ambulatoriale

• Degenza in ricovero ordinario
• Ambulatorio generale di Neuropsichiatria Infantile: visite per inquadramento diagnostico e screening relativo a patologie neuropsichiatriche dell’età evolutiva
• Ambulatorio speciale per Sindromi genetiche con ritardo/disabilità intellettive
• Ambulatorio speciale disturbi dello spettro autistico
• Day Service con prestazioni ambulatoriali multiple giornaliere per favorire l’ottimizzazione dei percorsi di cura e ridurre il numero di accessi all’Istituto
• Pacchetti Ambulatoriali Complessi (PAC) per l’esecuzione di esami in regime ambulatoriale, ad alta intensità assistenziale.
• Telemedicina: prestazioni indirette di raccordo anamnestico o aggiornamento con i caregiver.

 

Attività di ricerca

Per le patologie di riferimento, la Struttura è coinvolta in numerosi programmi di ricerca e trial clinici sperimentali, osservazionali e interventistici, multicentrici, nazionali e internazionali. L’attività di ricerca ha come principale obiettivo la definizione delle basi neurobiologiche dei disordini del neurosviluppo e favorire il progresso delle emergenti possibilità terapeutiche in quest’ambito.

 

Formazione

La Struttura ha un’intensa attività di formazione rivolta a studenti in psicologia e medicina e chirurgia, specializzandi in neuropsichiatria infantile, pediatria e genetica. Organizza regolarmente corsi di formazione e aggiornamento focalizzati sulle tematiche e patologie trattate.

 

 

Responsabile: Chiara Pantaleoni

Staff

Medici

Stefano D'arrigo - Arianna De Laurentiis

Medico genetista
Claudia Ciaccio

Psicologi

Sara Bulgheroni - Flavia Faccio - Matilde Taddei

Infermiere coordinatore
Simona Sangion

Personale amministrativo
Silvia Grazioli

Segreteria

tel. 02.2394.2210 - fax 02.2394.2181 - segreteria.npi@istituto-besta.it

da lunedì a venerdì ore 9.00-12.00 e 14.00-16.00

Servizio di mediazione telefonica medico-paziente - solo per bambini già in cura presso l’istituto
tel. 02 2394.2218 lunedì – giovedì: 09.00 - 12.00