La pubblicazione, realizzata anche con il contributo della dottoressa Caterina Mariotti, Responsabile della Struttura Semplice di Genetica Medica dell’Istituto Besta, pone l'attenzione sulle necessità della comunità Huntington e rivolge un appello affinché opinione pubblica e Istituzioni se ne facciano carico.

In Italia sono almeno 6.500 le persone affette da malattia di Huntington, una patologia dell'individuo che grava anche sulla famiglia e che spesso rappresenta un 'segreto' conservato, perché ancora unisce stigma, paura e vergogna. Le persone e le famiglie che vivono questa patologia sono portatrici di enormi bisogni insoddisfatti, sia clinici, sia assistenziali, sociali, lavorativi e di inclusione. Dalla necessità di far emergere e affrontare queste esigenze è nato il libro bianco 'Huntington. Da affare di famiglia a questione pubblica', alla realizzazione del quale ha contribuito, con la stesura di due capitoli, la dottoressa Caterina Mariotti dell’Unità di Genetica Medica e Neurogenetica dell’Istituto Besta, diretta dal Dott. Franco Taroni. Il 'Libro bianco' è stato curato dall'Osservatorio malattie rare (Omar) con il contributo di Associazione italiana còrea di Huntington Roma OdV, Huntington Onlus-La rete italiana della malattia di Huntington e Fondazione Lega italiana ricerca Huntington onlus.

Il libro, presentato lo scorso 13 maggio in una conferenza stampa online, ha lo scopo di richiamare l'attenzione dell'opinione pubblica e delle istituzioni affinché possano rispondere efficacemente ai bisogni della comunità Huntington. La Malattia di Huntington è una malattia rara, ma può essere presa come esempio per le necessità assistenziali dei tanti malati con forme neurodegenerative. Fra i diversi bisogni identificati come prioritari c’è la presa in carico multidisciplinare che include il supporto fisioterapico, la logopedia, la gestione degli aspetti psicologici e psichiatrici, la disponibilità di assistenza sia sotto forma di centri di sollievo sia di servizi domiciliari.

La dottoressa Mariotti nel suo intervento ha illustrato gli aspetti di trasmissione genetica della malattia di Huntington e quali sono le prospettive terapeutiche per questa patologia. La malattia di Huntington è stata per molto, troppo tempo, identificata con il suo sintomo più scenografico, la “Còrea”, una sorta di danza irrefrenabile del corpo causata da movimenti involontari. Inoltre, a causa degli aspetti cognitivi e comportamentali che fanno parte della sintomatologia, la malattia è stata in passato e a volte ancora oggi, motivo di emarginazione sociale sia per i pazienti sia per i loro famigliari.

“La mutazione genetica che causa la malattia di Huntington è stata scoperta nel 1993, ed è la stessa in tutti i pazienti del mondo: si tratta di una espansione (allungamento) di un tratto del DNA costituito da “triplette” CAG (Citosina-Adenina-Guanina) all’interno della sequenza del gene HTT, che codifica per una proteina che viene chiamata Huntingtina – spiega la dottoressa Mariotti nel libro bianco -. da una mutazione genetica), Tanto maggiore è il numero di triplette (ovvero tanto più è estesa la regione di ripetizione CAG) tanto più precoce sarà l’inizio della sintomatologia. Inoltre, è stato anche osservato che la regione del gene formata da triplette CAG ripetute è instabile, ovvero il numero delle “triplette” tende ad aumentare quando la mutazione viene trasmessa ad un figlio da un genitore affetto, soprattutto se questi è il padre. Nelle famiglie si può assistere quindi a un progressivo allungamento del tratto espanso con il passaggio della mutazione da una generazione all’altra e, come conseguenza, a una progressiva anticipazione dell’età in cui compaiono i primi sintomi”.

Nel suo intervento la dottoressa specifica che il test genetico può essere eseguito anche nei famigliari a rischio e clinicamente sani permettendo di identificare precocemente la malattia. Si tratta di test genetici “predittivi” che possono essere eseguiti nel contesto di un percorso di consulenza genetica presso centri specializzati, come, ad esempio, l’Istituto Besta.  “La malattia di Huntington è ereditaria e si trasmette con una modalità definita autosomico dominante: questo significa che ciascun figlio o figlia di un genitore che ha la mutazione (anche se non ha ancora manifestato i sintomi) ha una probabilità pari al 50% di ereditare la copia mutata del gene dal genitore affetto e, quindi, di sviluppare in futuro la malattia”. Per l’esecuzione dei test genetici in famigliari a rischio sono state sviluppate delle linee guida internazionali nel 1994 e aggiornate poi nel 2013.

Allo stesso tempo, spiega Mariotti, “negli ultimi anni la ricerca clinica per la malattia di Huntington ha compiuto progressi davvero significativi. Infatti, oltre a studiare e sperimentare nuovi farmaci che possano contenere e attenuare i sintomi della malattia, si stanno attualmente sperimentando possibili strategie terapeutiche che si propongono di contrastare la progressione stessa della malattia”.