Rilevare tracce di biomarcatori specifici nella mucosa olfattiva ed altri tessuti periferici di pazienti ed animali consentirà di migliorare diagnosi e cura
 
“L’analisi della mucosa olfattiva si sta rivelando molto utile per lo studio di molte malattie neurodegenerative,” spiega il dott. Fabio Moda, ricercatore della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico CARLO BESTA”  In questi anni, grazie allo sviluppo di tecnologie ultrasensibili, il mio  gruppo di ricerca ha pubblicato diversi risultati che dimostrano l’utilità di questo campione biologico in ambito diagnostico, specialmente per le malattie da prioni, e le sinucleinopatie quali la malattia di Parkinson e l’atrofia multisistemica. Queste malattie neurodegenerative sono caratterizzate dalla presenza nel cervello di aggregati formati da proteine con conformazione anomala. Ogni patologia presenta aggregati proteici specifici che vengono definiti biomarcatori e la cui identificazione è fondamentale per formulare la diagnosi definitiva di malattia. Finora  questo si poteva ottenere solamente  tramite esame neuropatologico condotto sul cervello del paziente prelevato all’autopsia o con una biopsia cerebrale. I dati che stanno emergendo ora indicano che questi aggregati proteici non sono confinati nel sistema nervoso centrale ma possono essere rilevati in altri tessuti periferici. La loro concentrazione è così bassa che non è possibile utilizzare comuni tecniche diagnostiche biochimiche ma procedure che sfruttano la possibilità di ‘amplificare’ le proteine alterate”. 
Recentemente è stato sviluppato un test ultrasensibile chiamato Real-Time Quaking-Induced Conversion (RT-QuIC) che ha permesso di identificare la presenza di alcuni di questi biomarcatori nella mucosa olfattiva di pazienti con patologia neurodegenerativa...