Come gestire il periodo di transizione dal bambino all’età adulta  nei pazienti con Malattia di Duchenne? Per rispondere a questa domanda è partito il progetto europeo Growing into adulthood with Duchenne Muscular Dystrophy – comparing patient experiences and systems to optimize care (Grow-DMD), coordinato per l’Italia dalla Fondazione IRCCS Istituto neurologico Carlo Besta.

Oggi si celebra oggi in tutto il mondo la Giornata mondiale di sensibilizzazione sulla distrofia muscolare di Duchenne, iniziativa promossa da World Duchenne Organization con l’obiettivo di sensibilizzare su questa malattia genetica rara che porta alla progressiva degenerazione muscolare e ha un'incidenza stimata di 1 su 5000 nati.

É iniziato da poche settimane il progetto europeo Growing into adulthood with Duchenne Muscular Dystrophy – comparing patient experiences and systems to optimize care (Grow-DMD), di cui la  Fondazione IRCSS Istituto Neurologico Carlo Besta è partner. Il progetto, vincitore di un finanziamento nell’ambito della call europea "Social sciences and Humanities Research to improve health care implementation and everyday life of people living with a rare disease” – European Joint Programme on Rare Diseases –  è coordinato dal Centro di pediatria della facoltà di Medicina dell’Università di Friburgo in Germania e ha come altro partner la McMaster University di Hamilton, Canada. Sono coinvolte anche le associazioni di pazienti dei diversi Paesi collaboratori: per l’Italia è  Parent Project https://parentproject.it/. Ogni partner del progetto vinto riceve fondi dal proprio Ministro della salute.

Il Responsabile del progetto per Fondazione IRCSS Istituto Neurologico Carlo Besta è il dottor Nardo Nardocci, già Direttore del Dipartimento di Neuroscienze Pediatriche, insieme alla dottoressa Isabella Moroni, Responsabile della Struttura Semplice Malattie Metaboliche, Degenerative e Neuromuscolari della UO Neuropsichiatria Infantile, in stretta collaborazione con la dottoressa Matilde Leonardi Direttore UO Neurologia, Salute Pubblica, Disabilità assieme alle dottoresse Erika Guastafierro, coordinamento tecnico del progetto, e Claudia Toppo.

“La transizione, intesa non come il mero “trasferimento” dei pazienti da un medico a un altro, ma come un processo consapevole e pianificato di adolescenti con malattia cronica dal sistema di medicina infantile a quello per adulti con l’obiettivo di fornire presa in carico globale, continuativa, coordinata appropriata e psicologicamente adeguata, è stata identificata da tempo come un problema cruciale dell'erogazione dell'assistenza sanitaria per i pazienti con malattie croniche – dicono il dottor Nardocci e la dottoressa Moroni -  Nonostante lo sviluppo di linee guida nazionali e internazionali per le migliori pratiche, pazienti, operatori sanitari e caregiver tuttora incontrano barriere organizzative, culturali, amministrative o politiche che rendono difficile la realizzazione pratica delle linee guida”.

Grow-DMD prevede l’analisi del percorso di transizione all’età adulta dei pazienti affetti da Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD). La DMD è una malattia rara caratterizzata da degenerazione muscolare progressiva con conseguente perdita della deambulazione e gravi complicanze multisistemiche. É la patologia neuromuscolare più frequente nei bambini maschi, con un'incidenza stimata di 1:5000 nati maschi. Ad oggi non esiste una cura, ma grazie agli avanzamenti nel trattamento sintomatico e nella gestione medica, in particolare nella la presa in carico e assistenza respiratoria e cardiaca, si è potuto raddoppiare l'aspettativa di vita rispetto al passato, e alcuni pazienti ora vivono oltre la terza o quarta decade.

Per i pazienti con DMD il periodo di transizione è quindi particolarmente impegnativo e cruciale.

“In questo scenario nasce la sfida della gestione del processo di cura che non è più da considerarsi solo pediatrico ma che implica sempre più aspetti clinici e non della vita adulta – conclude la dottoressa Leonardi -.  Il progetto Grow-DMD consiste nella valutazione dell’esperienza di transizione da un setting di cura pediatrico ad un setting di cura rivolto all’adulto dei pazienti e dei loro caregiver in Italia, Germania e Canada. Nello specifico saranno indagati la qualità di vita, le difficoltà riscontrate durante il percorso e i fattori ambientali che possono facilitare o ostacolare il cambiamento. Scopo del progetto è identificare la presenza di eventuali barriere al processo di transizione e sviluppare indicazioni e linee guida per migliorare la qualità del processo di presa in carico dei pazienti”.