“L’adrenoleucodistrofia è una grave malattia metabolica rara (incidenza stimata 1:20.000) che colpisce principalmente il sistema nervoso e le ghiandole surrenali. Interessa sia età pediatrica che adulta ed ha tre fenotipi. Abbiamo organizzato un convegno nazionale il 27 settembre sul adrenoleucodistrofia e adrenomieloneuropatia presso il nostro Istituto proprio per fornire un aggiornamento sugli aspetti sia diagnostici, che terapeutici e di ricerca in quanto serve sensibilizzare e formare gli specialisti per avere una diagnosi precoce” dice la dott.ssa Isabella Moroni , medico di Neuropsichiatra Infantile della U.O.C. Neuropsichiatria Infantile, Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico C. Besta, responsabile scientifica dell’iniziativa assieme al Dr. Ettore Salsano, neurologo della U.O. Neurologia X –Malattie Degenerative e Neurometaboliche Rare – Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta ed alla Dr.ssa Anna Ardissone, neuropsichiatra Infantile – U.O.C. Neuropsichiatria Infantile –Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico C. Besta. L’iniziativa, organizzata dall’Ufficio formazione dell’Ente, ha fornito crediti ECM a medici chirurghi specialisti in Neurologia, Neuropsichiatria Infantile, Endocrinologia, Pediatria, Medici e Pediatri di Base, Biologi, Tecnici Sanitari di Laboratorio Biomedico, Fisioterapisti, Infermieri ed Infermieri Pediatrici. “Questo convegno ha consentito a medici e specialisti, sia dell’età pediatrica che dell’età adulta, di queste aree, di ampliare le proprie conoscenze su una malattia rara e molto complessa quale è l’adrenoleucodistrofia. Ecco perché abbiamo avuto relatori di diverse discipline che ruotano intorno alle numerose problematiche della malattia (neuropsichiatra infantile, neurologo, pediatra, genetista, endocrinologo, oncoematologo)”, sottolinea la dott.ssa Isabella Moroni,” La patologia è dovuta a mutazioni del gene ABCD1 che causano alterata funzione della proteina trasportatrice degli acidi grassi a catena molto lunga (VLFA) nei perossisomi, provocandone l’accumulo in numerosi tessuti. Il gene ABCD1 è localizzato a livello del cromosoma Xq28; pertanto i soggetti maschi sono affetti, mentre le femmine portatrici possono manifestare sintomi di entità variabile in età adulta. E’ una patologia che si manifesta con tre fenotipi principali: forma cerebrale infantile (X-CALD) il cui esordio varia dai 3 ai12 anni, ed è caratterizzata da sintomi neurologici severi e progressivamente ingravescenti, fino allo stato vegetativo se non riconosciuta e trattata tempestivamente; l’Adrenomieloneuropatia (AMN) , il cui esordio è in età adulta, con sintomi a lenta progressione che possono includere ipostenia, spasticità e disturbi minzionali; e sindrome di Addison isolata (insufficienza corticosurrenalica) che può essere il segno d'esordio prima della comparsa dei sintomi neurologici, o può rimanere l'unico sintomo dell’ALD.

L’unico trattamento sinora disponibile per arrestare la progressione della forma cerebrale infantile è il trapianto di cellule staminali midollari, efficace esclusivamente nelle fasi molto precoci di malattia con criteri specifici e ristretti, prima che i pazienti presentino sintomi neurologici o diffusione delle alterazioni della sostanza bianca cerebrale, mentre è documentato che il trapianto non è in grado di modificare la storia naturale della malattia quando effettuato tardivamente. Durante il convegno è stata ribadita l’importanza della diagnosi precoce in questa patologia per numerosi motivi: predisporre il trattamento dell’insufficienza corticosurrenalica e prevenire scompensi metabolici nei soggetti con Sindrome di Addison; allargare lo screening familiare dei soggetti a rischio per fornire counselling genetico ed eventuale diagnosi prenatale; monitorare nei pazienti affetti l’insorgenza di segni o sintomi neurologici e delle alterazioni radiologiche per avviare tempestivamente le procedure per il trapianto; approntare i possibili trattamenti sintomatici e riabilitativi nei soggetti adulti con AMN.