Presentazione:

BIOLOGA
SC Neurologia 4 - Neuroimmunologia e Malattie Neuromuscolari
(english version)

 

Dal 2004 al 2008 sono stata borsista presso l’Istituto Nazionale Neurologico “C. Besta”, Unità Malattie Neuromuscolari, dove ho effettuato ricerche principalmente focalizzate sullo studio delle patologie muscolari congenite quali le distroglicanopatie.

 

Attività di ricerca

Dal 2008 al 2013 sono stata ricercatrice presso il The Hospital for Sick Children di Toronto, iniziando ad occuparmi di miopatie vacuolari autofagiche quali la Miopatia legata all’X con Autofagia Eccessiva (XMEA), le Miopatie legate a mutazioni in DNAJB6 e la Miopatia Vacuolare con aggregati di CASQ1.Durante questa periodo ho inoltre iniziato a lavorare all’identificazione del gene responsabile di una Miopatia Distale Autosomica Dominante con presenza di vacuoli autofagici.

DDal 2014 sono rientrata come ricercatrice presso l’Istituto Nazionale Neurologico C. Besta, continuando ad occuparmi dello studio di questa patologia e, grazie anche alle collaborazioni da me intrecciate durante la mia esperienza in Canada, sono riuscita ad identificare il gene implicato con un approccio multi-omico. L’identificazione di una espansione codificante nel gene PLIN4 come causativa di questa miopatia vacuolare, mi ha portato ad interessarmi al meccanismo dell’aggrefagia che risulta qui attivato. Per meglio caratterizzare questa attivazione ed intervenire sulla formazione degli aggregati proteici di perilipina 4 sto lavorando alla generazione di un modello cellulare oltre che all’analisi degli adipociti differenziati da Mesenchimal Stem Cells (MSC) di pazienti.

Inoltre sto studiando l’attivazione dell’aggrefagia in un gruppo di patologie muscolari anch’esse caratterizzate da accumuli proteici e vacuoli autofagici, le Miopatie Miofibrillari.

 

Aree di interesse

• Miopatie vacuolari
• Aggregates proteici
• Aggrefagia

 

 

Contatti

02.2394.4509 - 4653 

email: alessandra.ruggieri@istituto-besta.it