Presentazione:

BIOLOGA
SC Servizio di Medicina di Laboratorio - Genetica Medica e Neurogenetica
(english version)

 

Mi sono laureata in Biologia Cellulare e Molecolare all’Università degli Studi di Catania (2009); ho conseguito il Master di Secondo Livello in Ricerca e Sviluppo Preclinico e Clinico dei Farmaci presso Università Milano-Bicocca (2019), e attualmente frequento la Scuola di Specializzazione in Genetica Medica dell’Università degli Studi di Milano.

 

Attività di ricerca

All’inizio della mia carriera mi sono occupata di diagnostica molecolare e ricerca genetica di nuove strategie molecolari nella diagnosi dei disturbi del movimento e disordini del metabolismo energetico, poi

negli anni sono stata coinvolta in diversi progetti per l’individuazione di nuovi geni/malattia associati a disordini mitocondriali e caratterizzazione funzionale delle corrispondenti proteine in modelli cellulari attraverso approcci biochimici, molecolari, e valutazioni degli effetti di supplementazioni di composti in vitro.

 

Ad oggi la mia attività di ricerca riguarda l’identificazione e caratterizzazione di nuovi geni e varianti responsabili di malattie mitocondriali, attraverso sequenziamento di nuova generazione (Next Generation Sequencing – NGS), e in particolare, utilizzando modelli cellulari mi occupo della caratterizzazione funzionale e strutturale di alcune varianti identificate in geni non precedentemente associati a patologia umana, per capire il ruolo fisiologico della relativa proteina, i meccanismi cellulari alterati, dimostrare il ruolo causale diretto delle mutazioni identificate, estendere correlazioni genotipo-fenotipo e individuare target e/o biomarcatori per sviluppare o seguire strategie terapeutiche.

 

Aree di interesse

• Malattie Mitocondriali
• Modelli Cellulari di Malattie Genetiche
• Next Generation Sequencing (NGS).

 

 

Contatti

02.2394.2621

email: alessia.nasca@istituto-besta.it