ATASSIA DI FRIEDREICH: FINANZIATO UN PROGETTO SUI BIOMARCATORI

ATASSIA DI FRIEDREICH: FINANZIATO UN PROGETTO SUI BIOMARCATORI

16 dicembre 2020

ATASSIA DI FRIEDREICH: FINANZIATO UN PROGETTO SUI BIOMARCATORI

Tra i tre “Progetti ordinari di ricerca finalizzata” finanziati dal Ministero della Salute nell’ambito del bando 2019 che vedono la Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico “Carlo Besta” nel ruolo di coordinatore c’è anche quello coordinato dalla Dottoressa Caterina Mariotti, Responsabile della Struttura Semplice Genetica Medica nell’ambito dell’Unità Operativa Complessa Servizio di Medicina di Laboratorio, Genetica Medica e Neurogenetica.

Il titolo è “Biomarkers in Friedreich Ataxia: indicators of disease progression and outcome measures to evaluate responsiveness to treatment in interventional trials”. Si tratta di un progetto volto a sviluppare procedure innovative e nuove conoscenze utili al miglioramento delle opportunità di prevenzione, diagnosi, trattamento e riabilitazione. Il progetto ha ricevuto un finanziamento di circa 444mila euro, e oltre all’Istituto Besta coinvolge anche l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma e l’Istituto di Tecnologie Biomediche del Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR). 

L’atassia di Friedreich è una rara malattia neurologica ereditaria che si presenta generalmente nell’infanzia o nell’adolescenza, e clinicamente è caratterizzata da una progressiva compromissione della capacità motoria, del coordinamento degli arti e del linguaggio, e si associa frequentemente ad anomalie scheletriche, cardiomiopatia e diabete. 
La malattia è causata da un difetto genetico responsabile di un deficit di una proteina mitocondriale denominata fratassina. La progressione della malattia porta a una progressiva riduzione della autonomia motoria con gravi ripercussioni sulla qualità e durata della vita di chi ne è affetto. I pazienti e le loro famiglie devono affrontare continue sfide e notevoli sacrifici per lo svolgimento delle normali mansioni della vita quotidiana come frequentare la scuola, per i più giovani, accedere alla fisioterapia e potersi dedicare ad attività di svago o di partecipazione alla vita sociale. A oggi, per l’atassia di Friedreich non esiste alcun trattamento. 

L’identificazione e lo sviluppo di biomarcatori dell’atassia di Friedreich che siano poco invasivi, facilmente accessibili, e che permettano di quantificabili rapidamente e in maniera affidabile i cambiamenti legati alla progressione della malattia potrebbero garantire un fondamentale supporto per migliorare le attuali conoscenze. Inoltre potrebbero anche essere d’aiuto nel fornire rilevanti informazioni sull’efficacia di una potenziale terapia e quindi essere impiegati nelle future sperimentazioni di nuovi farmaci. Questo è il cuore e lo scopo del progetto.

«Una migliore conoscenza e una più puntuale quantificazione del decorso dell’atassia di Friedreich rappresenta la base per sostenere futuri trials clinici e puntare a interventi personalizzati» sottolinea la Dottoressa Mariotti. 

Il progetto, quindi, sviluppato nel tempo, si concentra su tre principali aree. Una riguarda le valutazioni cliniche-neurologiche, che comprendono l’utilizzo e la combinazione di scale cliniche, test funzionali, esami neurofisiologici con la magnetoencefalografia, e la registrazione da remoto dell’attività motoria nella vita quotidiana. Una seconda area si focalizzerà sulla ricerca di biomarcatori periferici, cioè presenti nel sangue dei pazienti, per caratterizzare il profilo di espressione di geni e proteine coinvolti nella risposta antiossidante e nel meccanismo della ferroptosi.
Il terzo ambito, infine, si concentrerà su biomarcatori funzionali non invasivi correlati al metabolismo ossidativo del muscolo scheletrico e alla funzione respiratoria durante l’esercizio fisico. 

«Con questo progetto vogliamo sviluppare e combinare l’utilizzo di vari strumenti oggi a disposizione, con l’obiettivo di definire precise misurazioni per ogni paziente, capire sempre meglio il decorso della malattia e identificare i cambiamenti che devono essere monitorati nel corso delle sperimentazioni cliniche per determinare in tempi rapidi l’eventuale efficacia di una nuova terapia».

Responsabile della pubblicazione: Ufficio Stampa
Ultimo aggiornamento: 17/12/2020