Presentazione:

BIOLOGA E GENETISTA
SC Servizio di Medicina di Laboratorio - Genetica Medica e Neurogenetica
(english version)

 

Ho conseguito la laurea in Scienze Biologiche e la Specializzazione in Genetica Medica all’Università degli Studi di Milano. Successivamente ho maturato un’esperienza pluriennale in negli ambiti della citogenetica, colture cellulari, immortalizzazione di linfociti e analisi di DNA e RNA.

 

Attività di ricerca

Ho coordinato attività di genetica molecolare in progetti di ricerca per lo studio di geni implicati in numerose malattie neurodegenerative ereditarie, tra le quali malattie del motoneurone (SLA-SMA), paraparesi spastica (HSP), atassie ereditarie, malattie metaboliche, epilessie ed encefalopatie epilettiche.

Collaboro in gruppi nazionali ed internazionali di studi di genetica molecolare per la Sclerosi Laterale Amiotrofica (Consorzio SLAGEN, FALS Sequencing, ALS GWAS) e per le Epilessie (Consorzio EPI-25, EPIGENPED).

Ho preso inoltre parte come Principal Investigator e collaboratore principale a progetti di ricerca finanziati dal Ministero della Salute (Grant GR-2016-02363337 e RF-2019-12370491)  per l'analisi di mutazioni genetiche in geni coinvolti nelle forme di encefalopatia epilettica infantili.

Faccio inoltre parte  di un gruppo di lavoro formato da genetisti, neuropsichiatri infantili, neurologi per la discussione di casi clinici di pazienti con encefalopatia epilettica.

 

 

Aree di interesse

• Encefalopatie epilettiche 
• Sclerosi laterale Amiotrofica (SLA)
• Genetica molecolare

 

 

Contatti

02.2394.4575

email: barbara.castellotti@istituto-besta.it