Un progetto, realizzato con i colleghi del Policlinico Gemelli di Roma, è finanziato da fondi attinenti ai progetti di Ricerca Finalizzata.

L’intervista con il Dottor Antonio Emanuele Elia.

Individuare sulla cute i marcatori di patologia nelle malattie neurodegenerative è una delle nuove prospettive di ricerca. In relazione all’Atrofia Multisistemica questo aspetto è stato trattato dal dottor Antonio Emanuele Elia nell’ambito di un progetto di ricerca dal titolo “Abnormal alpha-synuclein detection in skin biopsy in early stage of multiple system atrophy: a possible biomarker for diagnosis, disease severity and progression”.

“Si tratta di uno studio prospettico e multicentrico svolto in collaborazione con l’Istituto di Neurologia dell’Università Cattolica di Roma (Policlinico Gemelli di Roma) nell’ambito dei progetti di ricerca finalizzata – spiega il dottor Antonio Emanuele Elia, Neurologo della Neurologia 1- Malattia di Parkinson e Disturbi del Movimemento del Besta - che si inserisce nell’ambito della valutazione dei marcatori di patologia delle malattie neurodegenerative. Una nuova linea di ricerca mirata alla caratterizzazione delle cause di queste malattie, ricercandone i marcatori sulla cute”.

In questo caso il dottor Elia si occupa di Atrofia Multisistemica (MSA), una malattia neurodegenerativa la cui diagnosi all'esordio è difficoltosa perché i sintomi possono sovrapporsi a quelli di altre patologie neurodegenerative, in particolare della malattia di Parkinson. “Nella malattia di Parkinson l’accumulo della proteina α-sinucleina (SNCA) avviene all’interno dei neuroni – aggiunge il dottore –, mentre nell’Atrofia Multisistemica questa proteina ha un comportamento diverso e si accumula all’interno delle cellule gliali che circondano i neuroni. Ci sono tuttavia ancora molti aspetti controversi da chiarire sul comportamento della SNCA e sul rapporto tra le proprietà di questa proteina e l’evoluzione stessa della malattia. Il nostro scopo è identificare dei marker precoci di malattia per migliorare la certezza della diagnosi nella pratica clinica e fornire una migliore selezione dei pazienti da arruolare negli studi clinici”.

In un recente studio, l'applicazione della metodica ultrasensibile “Real-Time Quaking-Induced Conversion” attraverso la mucosa olfattiva ha mostrato nella MSA e nella malattia di Parkinson (PD) un pattern specifico di accumulo della SNCA; in questo nuovo progetto la stessa analisi viene fatta sulla cute attraverso una biopsia superficiale.  L'obiettivo di questo studio è anche quello di ricercare una correlazione tra i diversi fenotipi di Atrofia Multisistemica, con le differenti varianti di SNCA (α-sinucleina).

“Vogliamo chiarire meglio il ruolo che ha questa proteina nel determinare i sintomi di malattia, valutando quello che accade dal punto di vista molecolare – approfondisce Elia -. A mio parere nella ricerca sulle malattie neurodegenerative stiamo vivendo un cambio di paradigma: dalla caratterizzazione clinica alla caratterizzazione neuropatologica in vivo”.

Oggi la ricerca è sempre più orientata alla definizione delle patologie neurodegenerative attraverso il comportamento dei biomarcatori in vivo. “I risultati di questi studi possono aiutare concretamente nella costruzione di modelli sperimentali – conclude il Neurologo che realizzerà lo studio insieme al gruppo di lavoro composto dai ricercatori del nostro Istituto, Raffaella Lombardi, Co-Pi del progetto, dell’Unità Operativa di Neuroalgologia, Fabio Moda dell’Unità Operativa di Neuropatologia, Grazia Devigili dell’Unità Operativa dei Disturbi del Movimento, insieme a Carla Piano dell’Istituto di Neurologia del Policlinico Gemelli di Roma.

“Studi futuri su terapie in grado di modificare l’evoluzione delle malattie neurodegenerative saranno certamente facilitati se riusciremo a capire esattamente quello che accade all’interno delle strutture neuronali e ad intervenire in fase precoce”, conclude Elia.