La Fondazione IRCCS Carlo Besta è da tempo impegnata a svolgere  attività correlate ad assicurare speciali funzioni cliniche di pubblico interesse, per formale mandato della Regionale Lombardia attraverso i seguenti centri di riferimento:

 

Centro Regionale di Coordinamento per la cura della Sclerosi Multipla

Data di Attivazione: 1996

Il Centro si occupa della diagnosi, presa in carico e terapia dei pazienti affetti dalle diverse forme di Sclerosi Multipla. Utilizza tutti i farmaci prescrivibili di prima e seconda linea, e conduce sperimentazioni cliniche di fase II, III e IV. La gestione dei pazienti avviene in modalità multidisciplinare con stretta interazione tra medici, infermieri, psicologi, fisiatri e fisioterapisti. Il Centro segue circa 1300 pazienti in trattamento immunomodulante cronico e circa 500 non in trattamento.

N° Prestazioni Erogate nell'ultimo biennio (2018-19): 8.629

 

Centro Regionale di Riferimento per le Paralisi Cerebrali Infantili e i Disordini del Linguaggio

Data di Attivazione: 1991 

N° Prestazioni erogate nella'ultimo biennio (2018-19):

- Paralisi Cerebrali Infantili: 5.566

- Disturbi del Linguaggio e dell’Apprendimento: 8.067

 

Coordinamento Regionale per le Malattie Rare - Malattie Spinocerebellari

Data di Attivazione: 18 Maggio 2001

I pazienti che vengono riferiti al Centro per le malattie spinocerebellari eseguono una prima visita specialistica per l’avvio di un percorso clinico-diagnostico con indagini neuroradiologiche, neurofisiologiche e di tipo genetico molecolare. Sia pazienti con diagnosi definita, sia pazienti ancora in fase di accertamenti diagnostici, vengono seguiti periodicamente presso gli ambulatori specialistici per malattie Spinocerebellari e di Genetica Medica afferenti alla UOC Genetica Medica e Neurogenetica. 

Tutti i pazienti con nuova diagnosi vengono inseriti nel Registro Regionale con il codice di patologia specifico (RFG040) ai fini del riconoscimento dell’esenzione dal costo delle prestazioni sanitarie, con eventuale piano terapeutico individuale. 

Inoltre, i pazienti seguiti presso il Centro Malattie spinocerebellari vengono valutati per studi osservazionali prospettici per la storia naturale di malattia e inseriti in maniera anonima in registri Europei dedicati.

In particolare il Centro partecipa a: 

i) registro internazionale per le forme Spinocerebellari a trasmissione autosomico dominante (EUROSCA, SCA-global);

ii) registro per i soggetti a rischio di trasmissione (RISCA, Prospective study of individuals at risk for spinocerebellar SCA1, SCA2, SCA3, SCA6); 

iii) registro per i pazienti con atassia di Friedreich (EFACTS, European Friedreich’s Ataxia Consortium for Translational Studies).

Nel corso degli anni 2018 e 2019, il centro ha partecipato a uno studio farmacologico internazionale di tipo randomizzato in doppio cieco per testare l’efficacia di un nuovo farmaco per l’Atassia di Friedreich.

Dal 2017, le attività del Centro per le Malattie Spinocerebellare dell’Istituto Besta sono inserite nell’ambito del Network Europeo che riconosce i centri di eccellenza per un gruppo specifico di malattie neurologiche rare, incluse le malattie spinocerebellari.

N° Prestazioni erogate nell'ultimo biennio (2018-19)

- Visite ambulatoriali (prime visite e controlli) e consulenze genetiche: 445 

- Schede nuove diagnosi archiviate Registro Regionale Malattie Rare: 86

- Totale schede diagnosi archiviate, in base all’ultimo rapporto aggiornato al 31 Dic 2018: 851

 

Coordinamento Regionale per le Malattie Rare - Malattia di Huntington 

Data di Attivazione: 18 Maggio 2001

I pazienti diagnosticati a livello clinico e molecolare vengono seguiti periodicamente presso l’ambulatorio dedicato afferente alla UOC Genetica Medica-Neurogenetica. Tutti i pazienti con nuova diagnosi vengono inseriti nel Registro Regionale con il codice di patologia specifico (RF0080) ai fini del riconoscimento dell’esenzione dal costo delle prestazioni sanitarie, con eventuale piano terapeutico individuale. 

Previo consenso informato, i dati raccolti durante le visite di controllo annuali vengono inseriti in forma anonima nel registro internazionale per lo studio prospettico della malattia. Si tratta di uno studio osservazionale a livello mondiale per i pazienti e per le famiglie: ENROLL-HD (http://www.enroll-hd.org).

Nel corso degli anni 2018 e 2019, il centro ha partecipato a due studi farmacologici internazionali di tipo randomizzato in doppio cieco per testare l’efficacia di nuove terapie per la malattia di Huntington. 

Nel 2019, il centro ha coordinato il lavoro di revisione per il PDTA per la malattia di Huntington, al quale hanno partecipato neurologi e psicologi dei diversi presidi lombardi accreditati per la malattia e rappresentanti dell’associazione dei pazienti e famigliari.

Dal 2017, l’attività del Centro per le Malattia di Huntington dell’Istituto è inserita nell’ambito del Network Europeo che riconosce i centri di Eccellenza per le Malattie Neurologiche Rare (www.ern.rnd.eu), tra cui la malattia di Huntington.

N° Prestazioni erogate nell'ultimo biennio (2018-19)

- Visite ambulatoriali (prime visite e controlli) e consulenze genetiche:  155

- Schede nuove diagnosi archiviate Registro Regionale Malattie Rare: 54

- Totale schede diagnosi archiviate, in base all’ultimo rapporto aggiornato al 31 Dic 2018: 319

 

Centro di Riferimento Regionale per la Sorveglianza della Malattia di Creutzfeldt- Jakob

 

 

Data di Attivazione: 2001

Estremi del provvedimento regionale: Decreto DG Giunta Regionale 23.05.2001 N° II 833, pubblicato su Boll. Uff. Reg. Lombardia dello 03.07.2001

N° Prestazioni erogate 2018 – 2019:

- Ricerca liquorale della proteina 14.3.3: 667, di cui 164 per ipotesi diagnostica di CJD o di altre malattie da prioni

- Dosaggio liquorale della proteina tau totale: 1.083, di cui 100 per ipotesi diagnostica di CJD o di altre malattie da prioni

- Analisi del gene PRNP: 125

- Ricoveri per malattia di Creutzfeld-Jakob: 18 pazienti

- Esami neuropatologici e biochimici su tessuto nervoso prelevato all’autopsia nel sospetto di malattia da prioni: 69

 

 

Denominazione (CRRP) Centri Regionali di Riferimento di Patologia 

Centro Riferimento Regionale per la diagnosi e la cura delle cefalee e delle algie cranio-facciali

Patologia: Cefalee e delle Algie Cranio-Facciali

Data di Attivazione: 19 novembre 1992

Estremi Provvedimento Regionale: ex D.G.R. 19. IX. 1992 n. 30335

N° Prestazioni erogate: 3.336 (2018) , 3.834 (2019) = totale 7.170

 

Denominazione (CRRP) Centri Regionali di Riferimento di Patologia

Centro Regionale di Riferimento per la cura e la prevenzione dell’Epilessia

Patologia: Epilessia

Data di Attivazione: 1986

Estremi Provvedimento Regionale: ex D.C.R. 3. VI. 1986

N° Prestazioni Erogate:

- Visite e follow-up programmati:

        Pazienti adulti: 2.011 (2018) di cui 172 in Day-Service, 2.178 (2019) di cui 178 in DS = totale 4.189

        Pazienti pediatrici: 1.840 (2018) di cui 640 in DS, 2.005 (2019) di cui 735 in DS = totale 3.845

- Video EEG poligrafie: 842 (2018) di cui 679 pediatrici, 1.036 (2019) di cui 678 pediatrici = totale 1.878

- Monitoraggi prolungati video-EEG prechirurgici: 132 (2018) di cui 16 in pazienti pediatrici, 158 (2019) di cui 15 in   pazienti pediatrici = totale 290

- Polisonnogrammi: 2.065 (2018) di cui 1.707 in età pediatrica, 2.276 (2019) di cui 1.418 in età pediatrica = totale 4.341

- Ricoveri pediatrici per pazienti complessi: 308 (2918), 280 (2019) = totale  588

- Ricoveri adulti per pazienti complessi da sottoporre a valutazione prechirurgica: 150 (2018), 170 (2019) = totale 320

Osservazioni:

Oltre a 9 ambulatori speciali per l’epilessia, sono attivi ambulatori specifici dedicati a pazienti portatori di neuro-stimolatori, con sindromi miocloniche e valutazioni multidisciplinari per pazienti con epilessia farmacoresistente inviati per una selezione pre-chirurgica e day hospital per il follow-up di pazienti sottoposti a chirurgia dell’epilessia. 

Sono attive 4 unità di monitoraggio video-EEG prolungato 24/24h in regime di ricovero (per diagnostica epilettologica e patologia del sonno associata ad epilessia) adulti ed 1 in NPI.

Sono attive procedure diagnostico-terapeutiche per pazienti con epilessie infiammatorie/immunomediate dell’età pediatrica e dell’adulto.

Sono state attivate una postazione per la registrazione di video-EEG ad alta densità di elettrodi (128 canali), un laboratorio di magnetoencefalografia (MEG) e procedure per la coregistrazione EEG e RM funzionale.

 

Denominazione (CRRP) Centri Regionali di Riferimento di Patologia:

Centro di Riferimento Regionale per le Malattie Neuromuscolari e per la Patologia Metabolica e Tumorale nell’Infanzia e nell’Adolescenza

Patologia: Miopatie Ereditarie 

Data di Attivazione: 1998

Estremi Provvedimento Regionale: ex D.G.R. 13. XII. 1998 n. 38381

N° Prestazioni erogate: 

- Analisi Genetiche:  2.868 (2018), 2.444 (2019) = totale 5.312

- Biopsie muscolari: 171 (2018), 187 (2019) = totale 358

- Prestazioni di immunoistochimica: 7.331 (2018), 7.816 (2019) = totale  15.147

- Pazienti diagnosticati e seguiti in follow-up: 

  2018 Distrofie muscolari di Duchenne e Becker 32 pazienti

Distrofie dei cingoli 52 pazienti

Distrofie facio-scapolo-omerali 32 pazienti

Distrofie miotoniche 74 pazienti

Canalopatie muscolari scheletriche 34 pazienti

Atrofie muscolari spinali 20 pazienti

Glicogenosi 20 pazienti

Miopatie infiammatorie 35 pazienti

Sindromi miasteniche congenite 18 pazienti

Altre miopatie 45 pazienti

  2019 Distrofie muscolari di Duchenne e Becker 35 pazienti

Distrofie dei cingoli 48 pazienti

Distrofie facio-scapolo-omerali 44 pazienti

Distrofie miotoniche 75 pazienti

Canalopatie muscolari scheletriche 32 pazienti

Atrofie muscolari spinali 22 pazienti

Glicogenosi 20 pazienti

Miopatie infiammatorie 40 pazienti

Sindromi miasteniche congenite 20 pazienti

Altre miopatie 50 pazienti

Totale 748 pazienti

 

Osservazioni: Il Centro si occupa della diagnosi delle malattie muscolari, in particolare delle miopatie ereditarie, della presa in carico multidisciplinare del paziente miopatico attraverso una rete di collaborazione con specialisti di altre discipline operanti in diversi Istituti di Milano, e dell’organizzazione di ambulatori dedicati all’interno dell’Istituto con specialisti fisiatri. Si occupa inoltre dell’organizzazione e gestione dei trials terapeutici, con il supporto del Dipartimento di Ricerca e Sviluppo Clinico dell’Istituto. Questa attività viene svolta seguendo le linee guida internazionali per la gestione dei pazienti miopatici e utilizzando scale di outcome della funzione motoria validate, alla cui definizione ha contribuito anche il Centro stesso.