A settembre, nella settimana internazionale di sensibilizzazione sulle malattie mitocondriali, il Centro Fondazione Mariani per lo Studio delle Malattie Mitocondriali Pediatriche afferente alla UOC di Genetica medica e Neurogenetica della nostra Fondazione, terrà il corso di aggiornamento “Malattie mitocondriali: 20 anni di storia”. In autunno è poi previsto un momento di celebrazione per l’anniversario del ventennale di fondazione del Centro, di cui parla la dottoressa Barbara Garavaglia, direttrice dal 2013.

Vent’anni fa l’idea di creare un Centro per lo Studio delle Malattie Mitocondriali Pediatriche è divenuta realtà nei laboratori Bicocca dell’Istituto Neurologico Besta. Quest’anno il Centro, nato con il supporto di Fondazione Mariani con l’obiettivo di creare integrazione tra diagnostica avanzata e ricerca applicata al campo delle patologie neurologiche mitocondriali e di offrire un servizio di eccellenza ai piccoli pazienti e alle loro famiglie, festeggia il ventennale con due eventi: un corso online dal titolo “Malattie mitocondriali: 20 anni di storia” (22 - 24 settembre 2021) e un momento celebrativo, previsto per l’autunno.

Il corso, organizzato dall’istituto Besta con Fondazione Mariani, in corrispondenza della World Mitochondrial Disease Week, si svolgerà online come FAD sincrona, ed è rivolto a professionisti sanitari e ricercatori che vogliono aggiornarsi sulla diagnosi e cura delle malattie mitocondriali: cinque le sessioni in programma con la partecipazione di esperti internazionali (https://www.fondazione-mariani.org/it/formazione/altricorsi/milano-settembre-2021.html ).

Il Centro FM per lo Studio delle Malattie Mitocondriali Pediatriche, che dal 2013 è diretto dalla dottoressa Barbara Garavaglia, biologa dell’ UOC di Genetica medica e Neurogenetica del Besta, oggi è riconosciuto come istituzione all’avanguardia in campo internazionale per la ricerca, la diagnosi e la cura delle patologie mitocondriali, malattie metaboliche geneticamente determinate che colpiscono sia gli adulti sia i bambini, nella misura di 1 soggetto su 5mila nati, con quadri clinici variabili. Sono malattie multisistemiche, perché, oltre al sistema nervoso centrale, di frequente sono interessati più organi e apparati ed è richiesto un approccio clinico di tipo multidisciplinare.

“Uno dei punti di forza del Centro è sempre stato l’aggiornamento costante delle strategie diagnostiche, che consente di mantenere elevati standard di efficienza dal punto di vista dell’inquadramento sia biochimico sia molecolare - spiega la dottoressa Garavaglia -. Quando è stato costituito solo il 20% dei bambini aveva una diagnosi genetica di certezza, mentre adesso è possibile dare un nome alla malattia a quasi il 70% dei pazienti”.

“Nell’ambito della ricerca il Centro è impegnato nell’identificazione di nuovi geni-malattia e di nuovi fenotipi clinici/biochimici causati da mutazioni in geni noti. Si dedica attivamente a studi in vitro e in vivo che hanno lo scopo di chiarire la fisiopatologia delle malattie mitocondriali ancora in parte sconosciuta, di definire le conseguenti modificazioni di meccanismi cellulari con il fine ultimo di identificare possibili terapie – prosegue la dottoressa Garavaglia -. Il Centro è impegnato anche nel costante aggiornamento dei registri clinico-genetici di patologia che raccolgono i dati relativi alla storia naturale dei pazienti affetti da malattie mitocondriali. La nostra struttura fa infatti parte del network nazionale e internazionale delle malattie mitocondriali e collabora alla creazione di un registro globale che raccolga i relativi dati genomici.In questi vent’anni il Centro ha formato molti ricercatori nel campo della ricerca neurogenetica e ha ospitato studenti in discipline scientifiche per lo svolgimento di tesi sperimentali”.

Per ulteriori informazioni consultare il sito www.mitopedia.org.