Claudio Caccia Ita

Claudio Caccia

Presentazione:

BIOLOGO
SC Servizio di Medicina di Laboratorio - Genetica Medica e Neurogenetica
(english version)

La mia formazione accademica e l'esperienza di ricerca mi hanno fornito un buon background in genetica molecolare e biochimica clinica. Dal 1998 al 2001 ho svolto il tirocinio per la tesi di laurea in scienze biologiche nel laboratorio del Dottor Franco Taroni, presso la Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta. La mia ricerca era focalizzata sullo studio molecolare del gene EMX2 in pazienti schizencefalici. Dopo la laurea ho proseguito nello studio di geni coinvolti nell’eziopatogenesi di alcune malformazioni dello sviluppo corticale (schizencefalia, eterotopie nodulari, eterotopia subcorticale a banda e lissencefalie).

Attività di ricerca

Dal 2011 ho parzialmente cambiato disciplina di ricerca, passando alla chimica analitica. In questo ambito, grazie alla collaborazione con il Dottor Valerio Leoni, ho iniziato a studiare il metabolismo del colesterolo nelle malattie neurodegenerative mediante metodiche di spettrometria di massa. In particolare abbiamo focalizzato la nostra attenzione sulla malattia di Huntington (HD), analizzando il colesterolo, gli intermedi della sintesi del colesterolo, il 24-idrossicolesterolo (biomarcatore del catabolismo del colesterolo nel sistema nervoso centrale) e altri ossisteroli in diversi substrati, come tessuti e fluidi biologici di modelli murini della malattia e plasma di pazienti. I risultati di queste ricerche ci hanno consentito di pubblicare numerosi articoli scientifici, alla cui stesura ho partecipato attivamente. Su queste basi abbiamo introdotto il dosaggio di biomarcatori diagnostici di altre patologie dovute a errori del metabolismo del colesterolo (xantomatosi cerebrotendinea, paraparesi spastica di tipo 5 e malattia di Niemann-Pick di tipo C 1/2). Inoltre, dal 2014, mi occupo dell'analisi degli acidi organici urinari e degli acidi grassi a catena media e lunga plasmatici per lo studio e la diagnosi di alcuni errori congeniti del metabolismo e della β-ossidazione degli acidi grassi.

Aree di interesse