Si è svolto a Padova il 14° Convegno Nazionale sulle Malattie Mitocondriali organizzato dall’Associazione Mitocon con la presenza di tanti ricercatori ed esperti nazionali e internazionali che, con Mitocon, stanno portando avanti il progetto di trovare nuove terapie attraverso l’attività di ricerca.

Con oltre 350 caratterizzazioni genetiche, le malattie mitocondriali sono tra le malattie metaboliche ereditarie più frequenti. Interessano il funzionamento dei mitocondri, piccoli organelli definiti le “centraline energetiche” della cellula, in quanto responsabili della produzione di energia. In realtà i mitocondri sono responsabili di una serie di processi metabolici molto complessi nonché della biosintesi di alcuni neurotrasmettitori cerebrali. Per questo motivo le malattie mitocondriali sono patologie complesse e multi-sistemiche, che possono insorgere a qualsiasi età con diversi sintomi e gravità. Nonostante i recenti progressi, per questo tipo di malattie mancano ancora cure definitive. Nell'ultimo decennio sono emerse terapie che stanno raggiungendo, o hanno già raggiunto, la fase dei trial clinici, con il potenziale di influenzare significativamente il decorso della malattia.

La ricerca di base sta facendo ulteriori passi avanti e rispetto al passato è sempre più importante l’integrazione tra attività di diagnostica e ricerca con il fine ultimo di trovare soluzioni terapeutiche per i pazienti. A questo proposito Valeria Tiranti, Vice Direttrice Scientifica dell’Istituto Besta e Responsabile della Patologia Molecolare delle Malattie Mitocondriali spiega: “nei nostri laboratori abbiamo sviluppato modelli cellulari complessi, derivati dai pazienti, al fine di testare terapie farmacologiche e geniche. Stiamo inoltre lavorando ad approcci terapeutici sperimentali basati sull’utilizzo di nano-particelle e materiali biocompatibili, e di terapia genica precoce, volta a prevenire l’insorgenza di una patologia”.