Il dottor Riccardo Masson della SC Neuropsichiatria Infantile II illustra il Progetto SFERA

La gestione del paziente con Atrofia Muscolare Spinale (SMA) nel nostro Istituto si è arricchita, da gennaio 2023, di un ambulatorio dedicato alla valutazione multidisciplinare della disfagia e nutrizione nel paziente pediatrico. Il progetto SFERA (Swallowing and FEeding Rehabilitation and Assessment), realizzato con il contributo non condizionante di Roche Italia, mira in prima battuta a indagare l’aspetto delle funzioni bulbari e i potenziali effetti delle terapie farmacologiche e riabilitative sulla deglutizione, al fine di fornire utili indicazioni rispetto al monitoraggio e al trattamento della disfagia.

“La disfagia è una problematica di particolare rilevanza nei pazienti pediatrici affetti da SMA, in particolare nella forma più grave della patologia (Sindrome di Werdnig-Hoffmann o SMA tipo 1) – spiega il dottor Riccardo Masson, SC Neuropsichiatria Infantile 2 – Epilettologia e Neurologia dello Sviluppo (NDS) -.  In questi bambini, la capacità di alimentarsi per bocca subisce un grave deterioramento nei primi 6 mesi di vita, con la necessità di supporto nutrizionale tramite sondino naso-gastrico o PEG entro i 12 mesi. Sebbene meno invalidante, la disfagia rappresenta una importante problematica anche nelle forme meno gravi della malattia, come nella SMA di tipo 2 e, in minor misura, in quella di tipo 3”.

L'approvazione di terapie farmacologiche specifiche per la SMA ha consentito di modificare drasticamente la storia naturale di questi pazienti, rendendo ancora più importante una corretta gestione della disfagia, sia in termini di prevenzione sia di riabilitazione del disturbo. L'ambulatorio SFERA si propone di definire potenziali protocolli per la diagnosi e il monitoraggio della disfagia nella SMA. I meccanismi alla base della disfagia nella SMA sono conosciuti solo in parte, e una loro migliore definizione appare essenziale per impostare adeguati programmi terapeutici. Lo studio della disfagia nel paziente neurologico in età pediatrica è attualmente poco diffuso, anche nei centri di riferimento per tali patologie. L’attività clinica, svolta presso la SC Neuropsichiatria Infantile II, si basa sulla valutazione tramite scale standardizzate della gestione delle diverse consistenze alimentari da parte del bambino, integrata da prove prassiche della muscolatura del volto e misure di affaticabilità.

“L'attività dell'ambulatorio nasce in seguito a un precedente progetto pilota, che ha consentito di valutare, a oggi, oltre 40 pazienti affetti da SMA. I singoli casi vengono discussi all'interno dell'equipe e nel contesto di un gruppo di lavoro multicentrico e multidisciplinare, coordinato dall’Istituto e comprendente specialisti provenienti da altri centri, periodicamente riunito al fine di elaborare algoritmi di approccio diagnostico e riabilitativo”, conclude il dottor Masson .

Per ulteriori informazioni è possibile contattare la mail dedicata progettosfera@istituto-besta.it, rivolta sia alle famiglie dei pazienti siae ai Centri Clinici interessati ad eventuali collaborazioni.