Sono stati oltre 800 i partecipanti di 38 Paesi diversi e 500 i poster scientifici esposti nelle 6 giornate di EUROMIT 2023, il più importante congresso globale sulla biologia e medicina mitocondriale, che quest’anno si è tenuto al Convention Centre di Bologna dal 10 al 15 giugno.

Organizzatori la Dottoressa Valeria Tiranti, Vicedirettrice scientifica del Besta e Responsabile del Laboratorio di Patologia molecolare delle malattie mitocondriali, e il Professor Valerio Carelli, Ordinario di Genetica Medica dell’Università di Bologna e Direttore del Programma di Neurogenetica del IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna.

“A EUROMIT 2023 hanno partecipato scienziati di base e clinici, leader storici di questo ambito scientifico, giovani studenti, dottorandi e specializzandi che animano con entusiasmo il lavoro di laboratori e reparti. Fondamentale la presenza dei pazienti affetti da malattie mitocondriali, con i loro delegati istituzionali e le associazioni che rappresentano la comunità globale di queste patologie, individualmente rare o ultrarare ma che complessivamente costituiscono la malattia genetica umana più comune”, spiega la dottoressa Tiranti.

Il 10 giugno è stato dedicato allo “Young Investigators Meeting”, interamente organizzato da giovani ricercatori e ricercatrici che hanno selezionato le migliori presentazioni di ricercatori junior, alternandole a quelle di alcuni studiosi senior. I giovani hanno inoltre organizzato una tavola rotonda con gli editori di riviste scientifiche come Brain, Journal of Inherited Metabolic Disease e EMBO Molecular Medicine. Tra i protagonisti della giornata, in qualità di organizzatori e moderatori, due giovani borsisti della SC Genetica Medica e Neurogenetica del nostro Istituto, il Dottor Andrea Cavaliere e la Dottoressa Alessia Di Donfrancesco. Parallelamente, si sono svolte le riunioni delle associazioni dei pazienti, sia la italiana Mitocon sia quella internazionale IMP (International Mito Patients), con delegati e pazienti provenienti dall’Italia e dall’Europa e alla presenza di rappresentanti dell’associazione statunitense UMDF (United Mitochondrial Disease Foundation).

Il congresso scientifico ha ufficialmente preso il via l’ 11 giugno. Tra i temi di particolare rilievo, le ultime acquisizioni sulla struttura genomica del DNA mitocondriale (mtDNA) e della sua interfaccia con il DNA nucleare ottenute dalle analisi di grandi numeri, i cosiddetti big data, quali gli studi derivati da UK biobank e altri archivi di centinaia di migliaia di sequenze di DNA umano. Lo studio del mtDNA, dei suoi meccanismi fondamentali di replicazione ed espressione, hanno rivelato come questi possano avere una ricaduta su molte patologie umane, per esempio la malattia di Parkinson. Rilevante anche l’impatto dei risultati sulla diagnostica, sull’identificazione di nuovi geni e di nuove malattie, nonché sullo studio dei meccanismi molecolari di queste malattie effettuati con modelli innovativi (modelli animali, riprogrammazione di cellule staminali da cellule somatiche di pazienti e generazione di mini-organi). Si è poi proseguito illustrando l’utilizzo delle scienze omiche, in particolare le analisi “single cell”, così come l’uso di nuovi strumenti come la cryo-EM per poi passare a giornate tematiche di maggiore interesse medico di grande attualità come l’impatto della disfunzione mitocondriale su meccanismi di infiammazione e immunità, neurodegenerazione e neurosviluppo, stress metabolico e cancro.

Una intera giornata è stata poi dedicata allo sviluppo di terapie innovative, dallo stadio preclinico ai trials clinici, con particolare attenzione al “gene editing” e alle terapie geniche, nonché alle opzioni riproduttive e alle più avanzate tecnologie ora disponibili per prevenire la trasmissione dei difetti genetici nelle famiglie di pazienti mitocondriali, come la tecnologia definita “mitochondrial donation”.

Il contributo del Besta a EUROMIT 2023