Presentazione:

BIOLOGA
SC Servizio di Medicina di Laboratorio - Genetica Medica e Neurogenetica
(english version)

 

Mi sono laureata in biologia con una tesi di biochimica in pazienti con difetto di ArisulfatasiA. Dopo un anno di tirocinio ho effettuato l’esame di stato conseguendo l’abilitazione all’esercizio della professione di Biologo.

In questo anno mi sono occupata principalmente di studi biochimici (saggi enzimatici e dosaggi radiochimici) in cellule di pazienti affetti da malattie mitocondriali.

 

Attività di ricerca

Negli anni successivi ho imparato anche tecniche di biologia molecolare, principalmente il sequenziamento Sanger, la clonazione di frammenti di DNA e lo studio di molecole di RNA (mediante l’estrazione da cellule, la retrotrascrizione ed il sequenziamento).

Ho seguito la validazione della tecnica microssigrafica mediante Seahorse in fibroblasti di pazienti diagnosticati con difetto mitocondriale (da geni nucleari).

Ultimamente mi sono occupata dell’implementazione delle tecniche di biologia molecolare, con l’avvento del Sequenziamento di Nuova Generazione (Next Generation Sequencing). Fondamentale una continua e capillare revisione della letteratura per avere sempre una proposta di analisi aggiornata.

Sono perfettamente inserita nell’ organizzazione del laboratorio, il mio contributo è dato dalla decennale esperienza e dalla mia formazione che mi consente di avere una mente aperta e propositiva.

Sono un riferimento per i nuovi borsisti/frequentatori e seguo lo svolgimento di alcuni tirocini per lo svolgimento delle tesi di laurea.

 

Aree di interesse

• Genetica
• Biochimica
• Malattie rare

 

 

Contatti

02.2394.2662

email: federica.invernizzi@istituto-besta.it