NUOVI CORSI SU SINDROMI MALFORMATIVE E DISORDINI DEL MOVIMENTO

In autunno Fondazione Mariani propone due nuovi corsi, che si affiancano ai tre FAD asincroni disponibili online fino a metà dicembre (per i dettagli si veda: https://www.fondazione-mariani.org/corsi/).

Nei giorni 8-9 e 15-16 novembre è previsto il Corso FAD sincrono “Le 8 sindromi che ogni pediatra e ogni NPI deve conoscere” diretto dal dr. Angelo Selicorni, responsabile del Centro FM per il Bambino Fragile presso l’Ospedale Sant’Anna di Como e del Dipartimento Materno-Infantile di ASST Lariana.

Si configura come la continuazione del FAD “Le 12 sindromi che ogni pediatra e ogni NPI deve conoscere” (fruibile in modalità asincrona) e ha l’obiettivo di presentare le caratteristiche genetiche, clinico pediatriche e le peculiarità neuro psichiatriche/riabilitative di altre 8 condizioni sindromiche: S. di Sotos, S. di Klefstra, Rasopatie, S. Feto alcolica, S. del Cri du chat, S. di Rett, S di Mowat Wilson, S. da mutazione del gene PTEN. Ogni sindrome sarà introdotta da una mini intervista a genitori di pazienti per rappresentare anche il punto di vista della famiglia.

La conoscenza della storia naturale delle sindromi malformative rappresenta una parte importante del bagaglio culturale del pediatra, genetista clinico o neuropsichiatra infantile. Per quelle condizioni la cui prevalenza è meno rara di altre sono infatti disponibili informazioni abbastanza codificate su: criteri di sospetto e diagnosi clinica, percorso di conferma della diagnosi, storia naturale pediatrica, evoluzione neuro-cognitiva, con la definizione di specifiche peculiarità che possono rappresentare conoscenze preziose per l’impostazione del percorso abilitativo. Il Corso, che vede in qualità di docenti anche medici del Besta, è una interessante occasione formativa su queste condizioni.

Dal 24 al 26 novembre si terrà poi all’Istituto Ghislieri di Pavia il “Corso avanzato di diagnosi e terapia dei disordini del movimento in età pediatrica” diretto dal dr. Nardo Nardocci, responsabile del Centro FM per i Disordini del Movimento dell’Età Pediatrica e del Dipartimento di Neuroscienze Pediatriche dell’Istituto Besta da poco in pensione.

I disordini del movimento in età pediatrica (PMD) comprendono un ampio gruppo di disturbi (distonia, corea, parkinsonismo, tremore, tic, mioclono, atassia), spesso presenti in quadri misti o in associazione ad altri sintomi neurologici e non. La caratterizzazione del fenotipo clinico e la determinazione dell’eziologia sottostante è resa difficoltosa dall’ampia diagnostica differenziale, dal numero crescente di possibili cause genetiche e dalla complessità delle correlazioni genotipo-fenotipo. Tutti questi motivi possono rendere il processo diagnostico terapeutico molto difficile.

Il Corso intende sviluppare competenze nel riconoscimento, nella diagnosi, nella gestione e nel trattamento dei PMD. È articolato in cinque sessioni dedicate agli aspetti clinici (con particolare enfasi sui PMD funzionali), ai recenti progressi della genetica, al contributo dei modelli animali nella comprensione della patogenesi e nello sviluppo di nuove strategie terapeutiche, infine agli interventi terapeutici medico-chirurgici disponibili.

Per aumentare l’apprendimento saranno presentati casi clinici in sessioni video altamente interattive. Tale approccio ha l’obiettivo di fornire una guida per il clinico attraverso il riconoscimento dei diversi PMD, l’identificazione di una sindrome clinica, la valutazione di possibili cause acquisite, la richiesta e l’interpretazione dei test genetici. I partecipanti, seguiti dai migliori esperti, potranno condividere idee, stabilire e rafforzare contatti, attivare collaborazioni scientifiche.

Le iscrizioni ai due corsi apriranno il 12 settembre sul sito di Fondazione Mariani.

PER SAPERNE DI PIÙ: https://www.fondazione-mariani.org/corsi/