Al Besta negli anni è ulteriormente progredita la possibilità di fare diagnosi sulle malattie rare e per un numero crescente di forme genetiche e autoimmuni è ora possibile una terapia efficace. Si stima che in Italia ci siano oltre 1 milione di malati rari di cui oltre 165mila in Lombardia. Ne parlano il dottor Davide Pareyson, Direttore SC Malattie Neurologiche Rare e la dottoressa Isabella Moroni, Responsabile SS Malattie Metaboliche Degenerative e Neuromuscolari del Besta, che quotidianamente si occupano di malattie rare nel nostro Istituto.

Ogni anno l’ultimo giorno del mese di febbraio – quest’anno il 29 -  si celebra la Giornata delle Malattie Rare. Si tratta del più importante appuntamento nel mondo per i pazienti, i familiari, gli operatori medici e sociali del settore, nel quale si fa il punto sull’evoluzione della ricerca e si sensibilizza l’opinione pubblica: investire nella ricerca delle malattie rare è infatti fondamentale perché solo identificando i meccanismi patogenetici si possono applicare nuove strategie terapeutiche.

In Europa si definisce rara una malattia che colpisce meno di un individuo ogni 2000 abitanti; considerate singolarmente queste patologie sono decisamente infrequenti, ma dal momento che ne sono note circa 8mila diverse, le malattie rare costituiscono un fenomeno molto rilevante. Nel mondo si stima che ne sia affetto il 5% della popolazione totale. In Italia ci sono oltre 1 milione di malati rari di cui oltre 165mila solo in Lombardia.

Alla Fondazione Besta il focus sulle malattie rare è costante grazie a un Dipartimento dedicato alla diagnosi, cura, assistenza e ricerca delle Malattie Neurodegenerative e Neurologiche Rare dell’adulto e del bambino che, nel loro complesso, costituiscono una quota molto rilevante delle patologie afferenti all’Istituto.

“Le malattie rare sono uno dei filoni principali dell’attività clinica e di ricerca del Besta - spiega il dottor Davide Pareyson, direttore SC Malattie Neurologiche Rare -: le principali malattie trattate sono neuropatie ereditarie, atassie spinocerebellari, paraparesi spastiche, malattie mitocondriali, leucodistrofie e malattie neurometaboliche, sindromi genetiche associate a disordini del neurosviluppo, SLA, distrofie muscolari e altre miopatie geneticamente determinate, parkinsonismi atipici e distonie, malattie cerebrovascolari monogeniche, epilessie rare, nell’adulto e/o nell’età evolutiva. Per ciascuna di queste aree-patologie ci sono ambulatori dedicati (circa 50 complessivamente) e percorsi interni diagnostico-terapeutici e/o Percorsi Diagnostici Terapeutici Assistenziali (PDTA) regionali; molti pazienti sono coinvolti in studi scientifici e avviati al trattamento specifico con terapie convenzionali o innovative. Per la maggior parte delle patologie rare è offerta la transizione di cura dall’età pediatrica all’età adulta, anche mediante ambulatori congiunti dedicati o coordinati”.

“Nella sola Lombardia consideriamo almeno 10mila pazienti di età tra 0 e 18 anni. Di questi la maggior parte è affetta da malattie di competenza neurologica ad esordio infantile che causano compromissione dello sviluppo cerebrale, malformazioni sindromiche, alterazioni dei muscoli e dei nervi, determinando disabilità sin dall’età pediatrica. Sono in prevalenza su base genetica, quindi è fondamentale fornire alla famiglia una diagnosi precisa e precoce", aggiunge la dottoressa Isabella Moroni della SC Neuropsichiatria Infantile, che si occupa dei pazienti più piccoli”.

E precisa: "In Italia è possibile oggi effettuare  screening neonatale per le malattie per cui esistono test diagnostici sicuri e trattamenti da iniziare tempestivamente. Di recente è stata ampliato il numero di malattie rare incluse nello screening neonatale nazionale e si sta attivamente lavorando per ottenere ulteriore ampliamento ad alcune patologie neurologiche a esordio infantile con “progetti pilota” in corso in Lombardia”. 

Attualmente il Besta partecipa a 9 ERN, European Reference Network, le reti di riferimento europee: ERN-RD Malattie Neurologiche Rare,  EURO-NMD Malattie Neuromuscolari, EPI-CARE Epilessie Rare, EURACAN Tumori Rari, ERN CRANIO Craniostenosi - Malformazioni Cranio-facciali, GENTURIS, condizioni genetiche predisponenti a tumori - neurofibromatosi/facomatosi; PaedCAN, tumori rari pediatrici; ITHACA, rare congenital malformation and syndromes with intellectual and other neurodevelopmental disorders; VascERN, malattie vascolari rare - per Moya-Moya. La Fondazione partecipa inoltre, con attività di coordinamento, all’Istituto Virtuale Nazionale Malattie Rare che ha prodotto numerosi protocolli, algoritmi e PDTA per cinque aree specifiche: atassie cerebellari/paraparesi spastiche, neuropatie ereditarie, leucodistrofie,  malattie mitocondriali e disabilità intellettive.

Negli ultimi anni sono stati introdotti in Istituto diversi trattamenti innovativi e, durante la pandemia è stata avviata, e successivamente implementata con una piattaforma certificata, l’attività di telemedicina che ha consentito la gestione di migliaia di pazienti (quasi 9mila prestazioni nel periodo 2020-2023 per circa 6000 pazienti), anche nell’ambito delle malattie rare (circa un terzo del totale).

Non da ultimo, l'Istituto si occupa anche di malattie neurologiche ultrarare: patologie, spesso riferite come "malattie neurologiche neglette" o "non diagnosticate", che colpiscono molte meno persone delle malattie rare, spesso meno di 1 su 50.000 o addirittura 1 su 1.000.000.