ALL’ISITITUTO BESTA UNA GIORNATA PER GUARDARE AL FUTURO CON LE NOVITA’ DELLA RICERCA, L’IMPORTANZA DELLA DIAGNOSI PRECOCE E DELL’ASSISTENZA AI PAZIENTI

In occasione della 18° Giornata Mondiale di Consapevolezza dell’Autismo, l’Istituto Neurologico Carlo Besta organizza il 2 aprile a partire dalle ore 10.00 presso la Biblioteca Scientifica Renato Boeri (Via Celoria, 11) una giornata di divulgazione in cui medici, familiari e associazioni delle famiglie potranno confrontarsi su temi molto importanti: dall’importanza della diagnosi precoce, all’assistenza dei pazienti fino alle novità in ambito di ricerca scientifica. Durante l’incontro alcuni “Amici del Besta” testimonieranno con dei video il loro sostegno all’Istituto e lo scrittore Donato Carrisi condividerà con i presenti una sua performance artistica.

 

I disturbi dello spettro autistico sono una condizione molto eterogenea caratterizzata dalla comparsa precoce in un bambino di una difficoltà nella comunicazione e dell’interazione sociale e di comportamenti ripetitivi e interessi ristretti. I dati epidemiologici internazionali e nazionali dimostrano come i numeri siano nettamente in aumento. In un recente studio americano si parla di una prevalenza di 1 bambino su 36, mentre se si restringe la lente di osservazione all’Italia, la casistica rimane comunque alta: intorno a 1 bambino su 70. L’aumento dell’incidenza è dovuto a diversi fattori: in primis una maggiore sensibilizzazione al problema, per cui vengono diagnosticati anche bambini che presentano quadri molto più sfumati. Si tratta di un’importante destigmatizzazione rispetto a una patologia che oggi viene affrontata dalla società con una diversa prospettiva. L’autismo è un modello di cause multifattoriale, in cui cause genetiche si intersecano a fattori ambientali. Una gravidanza a rischio o un’età genitoriale avanzata al momento del concepimento, esposizioni a tossici in gravidanza (come ad esempio le microplastiche), possono determinare un’alterazione genetica nel bambino.

 

In questo scenario la diagnosi precoce è essenziale per intervenire in modo repentino, sostenere lo sviluppo del bambino e impostare un percorso terapeutico mirato. Proprio in questo ambito il nostro Istituto ha partecipato nel 2024, insieme ad altri IRCCS e all’Istituto Superiore di Sanità, al gruppo di lavoro di esperti istituito dal Ministero della Salute con l’obiettivo di valutare le indicazioni all’intervento comportamentale.

Durante l’evento saranno presentati i risultati di WIN4ASD, la piattaforma informatica di Regione Lombardia messa a disposizione di tutti i Pediatri di Famiglia e di tutti i servizi di Neuropsichiatria Infantile con l'obiettivo di facilitare l’individuazione precoce dei soggetti a rischio di Disturbo dello Spettro Autistico entro i 18 mesi di vita del bambino. Grazie alla piattaforma attiva dal 2023 sono arrivati all’Istituto Besta, che è uno dei centri sovrazonali dove vengono presi in carico i casi più complessi, oltre 70 bambini.

 

L’evento sarà anche l’occasione per fare il punto sulle prospettive della ricerca scientifica. In particolare, l’Istituto Besta, grazie ai fondi del PNRR, sta portando avanti un importante progetto di ricerca che ha lo scopo di individuare possibili trattamenti terapeutici, a partire dagli studi cellulari. “L’idea di questo studio nasce da un lavoro che ci vede a fianco della Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo Padre Pio con cui abbiamo identificato un possibile target terapeutico per una sindrome genetica con autismo: quella di Smith-Magenis. Attraverso questo nuovo progetto di ricerca vogliamo cercare di espandere questo modello alle forme di autismo non sindromico. Saranno valutati 100 pazienti di cui 80 con autismo non sindromico e 20 con autismo sindromico. Attraverso un prelievo di sangue nei pazienti che parteciperanno allo studio e il loro controllo di confronto – un fratello o un genitore sano - riprogrammeremo la cellula staminale per poi derivare in vitro il neurone e effettuare studi su DNA, RNA, proteine, zuccheri e lipidi intracellulari. L’obiettivo è quello di comprendere se vi sono differenze tra il soggetto autistico e il controllo e di identificare biomarcatori che potrebbero diventare bersagli terapeutici” – spiega il dott. Stefano D’Arrigo, Neuropsichiatra Infantile, SSD Sindromi Genetiche con disabilità intellettiva e disturbi dello spettro autistico dell’Istituto Besta.

 

Un’altra area di ricerca riguarda il ruolo del microbiota intestinale nei disturbi dello spettro autistico che vede la collaborazione tra l’Istituto Besta e Humanitas grazie al progetto sviluppato con la Professoressa Maria Rescigno, tra i massimi esperti mondiali di microbiota. Dalla letteratura scientifica è noto l’asse che lega cervello e intestino. L’alterazione della flora batterica può determinare una modifica della permeabilità della membrana intestinale e creare un’infiammazione capace di determinare una alterazione dello sviluppo neuronale precoce in soggetti geneticamente predisposti. Questo è un altro esempio di fattore ambientale che si interseca a una causa genetica. L’idea da cui parte lo studio è che, rimodulando il microbiota intestinale di un bambino con disturbo dello spettro autistico, si possano avere dei miglioramenti, non solo per i sintomi gastroenterici che spesso presentano, ma anche per quello che riguarda le alterazioni della sfera comportamentale e interazionale.

 

Programma dell’evento:

 

 

18° GIORNATA MONDIALE DELL’AUTISMO AL BESTA

Assistenza, ricerca, cura

Mercoledì 2 Aprile 2025

10:00-13:00

Biblioteca Scientifica “Renato Boeri”

Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta

Via Celoria, 11 - Milano

 

 

Saluti introduttivi

On. Marcello Gemmato

Sottosegretario di Stato alla Salute

Attilio Fontana

Presidente, Regione Lombardia

Mario Melazzini

Direttore Generale Welfare, Regione Lombardia

Raffaella Turatto

Comitato Uniti per l'Autismo

Lodovico Barassi

Presidente Fondazione Mariani

Marta Marsilio

Presidente, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta

Angelo Cordone

Direttore Generale, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta

Giuseppe Lauria Pinter

Direttore Scientifico, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta

 

Il saluto di alcuni amici del Besta

FC Internazionale Milano

Elio

Donato Carrisi

 

Il Progetto Regionale Autismo

Introduce Ivan Limosani, Coordinatore Cabina di Regia Disturbi Spettro Autistico, Direzione Generale Welfare, Regione Lombardia

Esperienza della rete curante per la diagnosi precoce

Paola Colombo

Coordinatrice SmartLab - Associazione La Nostra Famiglia IRCCS Eugenio Medea, Bosisio Parini

 

Il ruolo dei centri sovrazonali: la valutazione clinica, strumentale e genetica dei casi complessi

Sara Bulgheroni, Arianna De Laurentiis, Claudia Ciaccio

SSD Sindromi Genetiche con disabilità intellettiva e disturbi dello spettro autistico

Centro Fondazione Mariani per lo studio disordini del neurosviluppo

Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta

 

La Ricerca sull’autismo al Besta

 

Profilo omico nell’autismo (Automic): dagli studi cellulari ai trattamenti futuri (Progetto PNRR)

Stefano D'Arrigo

SSD Sindromi Genetiche con disabilità intellettiva e disturbi dello spettro autistico

Centro Fondazione Mariani per lo studio disordini del neurosviluppo

Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta

 

Microbiota intestinale e disturbi dello spettro autistico: quale legame?

Maria Rescigno

Professore Ordinario di Patologia Generale

Humanitas University

 

Le domande delle famiglie ai medici e psicologi del Besta