Nella foto il professor Ghezzi con il suo team di lavoro 

Ne parla il professor Daniele Ghezzi, genetista che ha presentato il tema al Congresso SIGU.

La sessione riservata al cromosoma dell’anno durante il congresso nazionale 2021 della SIGU, Società Italiana di Genetica Umana, è stata dedicata al DNA mitocondriale. “Sono molto contento che il comitato scientifico SIGU abbia accettato la mia proposta, anche se il DNA mitocondriale non è un vero e proprio cromosoma -  dice Daniele Ghezzi, professore dell’Università di Milano che svolge la sua attività di ricerca nell’Unità di Genetica Medica e Neurogenetica dell’Istituto Besta -. Quasi tutto il nostro DNA è localizzato all’interno del nucleo, in strutture chiamate cromosomi. Una piccola parte è però presente nei mitocondri, piccoli organelli considerati le centrali energetiche della cellula. La lunghezza totale del DNA nucleare è circa 3 miliardi di nucleotidi mentre quella del DNA mitocondriale è solo 16.500 nucleotidi”. “Anche se di piccole dimensioni, il DNA mitocondriale è estremamente importante per le nostre cellule perché è necessario per far funzionare la catena respiratoria mitocondriale, il sistema che produce ATP: l’ATP è la principale fonte di energia nelle cellule”.

“Per un genetista il DNA mitocondriale è estremamente affascinante perché ha delle caratteristiche uniche che lo differenziano dal DNA nucleare. Di conseguenza, durante le indagini genetiche spesso servono degli accorgimenti ad hoc quando si analizza il DNA mitocondriale”, afferma il professor Ghezzi. Durante il congresso SIGU, il professor Ghezzi è stato relatore di una presentazione sugli approcci basati sulle nuove tecniche di analisi genetica dedicati al DNA mitocondriale. Pochi mesi fa il suo gruppo ha pubblicato un articolo proprio su questo argomento (Legati et al. Current and New Next-Generation Sequencing Approaches to Study Mitochondrial DNA) e, soprattutto grazie al lavoro di Andrea Legati, ricercatore del Besta, continua nell’implementazione delle analisi e nello sviluppo di nuovi protocolli. Il dottor Legati ha presentato, sempre al congresso SIGU, un poster dedicato a una tecnologia ancor più recente, chiamata ‘long-read NGS’, ed è stato invitato dall’azienda Oxford Nanopore Technologies, produttrice del sequenziatore long-read, a tenere una presentazione orale sul sequenziamento del DNA mitocondriale al congresso Nanopore Community Meeting 2021.

“Date le sue dimensioni ridotte, a volte viene un po’ ‘trascurato’, e data la sua complessità, a volte viene analizzato in maniera impropria”, afferma il dottor Legati. E il professor Ghezzi aggiunge: “E’ però indubbio, e sempre più evidente, il ruolo di alterazioni genetiche nel DNA mitocondriale non solo nelle cosiddette malattie mitocondriali primarie (encefalo e cardiomio-patie dovute a mutazioni nel DNA mitocondriale che causano difetti energetici soprattutto a cervello, cuore, muscolo) ma anche in molte patologie complesse, come le malattie neurodegenerative, e in forme tumorali”.

La conoscenza delle molte peculiarità del DNA mitocondriale risulta quindi fondamentale in diversi ambiti della genetica e della medicina, e rappresenta il motivo della scelta del DNA mitocondriale come cromosoma dell’anno 2021.