Una collaborazione tra il Besta di Milano, esperti internazionali e il Chiari Institute di New York

Per tre giorni, dal 7 al  9 maggio, il Museo della scienza e della tecnica di Milano, ospita il primo congresso internazionale monotematico sulla malformazione di Chiari, descritta da Hans Chiari alla fine dell’Ottocento, patologia che sta vivendo in questi ultimi anni un suo momento di interesse e popolarità.
La Malformazione, che è nell’elenco ministeriale delle “malattie rare”, ha di visto dall’inizio degli anni ’90 un incremento dei casi diagnosticati, grazie alla diffusione della risonanza magnetica.
Le associazioni stimano che i malati noti in Italia siano circa 600, ma non esiste un registro italiano per questa patologia. 
Per superare questa incongruenza la conferenza ha proposto, fra gli altri temi, anche quello della ricerca epidemiologica, per arrivare a dei criteri diagnostici condivisibili, che permetteranno di raccogliere la casistica su scala nazionale. 
Negli Stati Uniti le ultime stime parlano di circa 400.000 casi, cui se ne evincerebbe che dovrebbero essere all’incirca 100.000 i casi in Italia, per cui i casi noti ad oggi rappresentano solo la “punta dell’iceberg”. 
Peraltro si sa che molti di questi pazienti sono e rimangono asintomatici e parecchi bambini vanno incontro ad una spontanea risoluzione del quadro malformativo durante la crescita. Il rischio che ci aspetta è che con da una migliore capacità diagnostica si arrivi, come spesso capita, all’eccesso terapeutico. 
“La Malformazione è caratterizzata dalla discesa delle tonsille cerebellari all’interno del canale vertebrale con il conseguente disturbo della circolazione liquorale, che porta  alla formazione di una raccolta di liquido all’interno del midollo (siringomielia) oppure intracranica (idrocefalo). - Precisa la dottoressa Laura Valentini, neurochirurgo dell’ Istituto Besta - Mentre fino agli anni ‘80 venivano diagnosticati solo i casi gravemente sintomatici, con paralisi ai quattro arti: il trattamento chirurgico, che è l’unico possibile, veniva quindi praticato tardivamente, e sortiva l’unico effetto di bloccare la progressione dei sintomi, stabilizzando il quadro neurologico”.
Fino a 15 anni fa la maggior parte dei pazienti venivano diagnosticati e trattati in età adulta, quando il quadro neurologico era già gravemente compromesso, talora in misura tale da non beneficiare se non minimamente degli effetti del trattamento chirurgico. 
Viceversa oggi è aumentato il numero di casi, quando  occasionalmente, in corso di accertamenti si riscontrano sintomi diversi; ci troviamo quindi spesso di fronte a pazienti asintomatici, oppure affetti semplicemente da cefalea, sintomo non sempre interamente imputabile alla malformazione. 
Poco si sa della storia naturale di queste malformazioni: tutte le malformazioni di Chiari svilupperanno prima o poi una siringomielia? Tutti i soggetti asintomatici svilupperanno una clinica? Se si, in quali tempi? Quali sono gli stili di vita che favoriscono questa evoluzione? 
Sono stati descritti anche casi con risoluzione spontanea del quadro patologico con la risalita delle tonsille. Peraltro sono stati anche riportati casi di insorgenza acuta della sintomatologia e pertanto è ancora discutibile l’indicazione chirurgica nei casi asintomatici.
Recentemente sono state proposte delle nuove tecniche chirurgiche, la cosiddetta decompressione mininvasiva, senza apertura della dura, sezione dell’ancoraggio occulto del filum terminale, che necessitano ancora di essere validate scientificamente su casistiche significative per poterne dimostrare l’efficacia. Il rischio è che vengano utilizzate su pazienti per i quali non vi è indicazione  al trattamento chirurgico, oppure che ritardino l’applicazione di un trattamento adeguato nei pazienti gravemente sintomatici.