Lo studio internazionale no profit per la malattia di Huntington è coordinato al Besta dalla dottoressa Caterina Mariotti. A gennaio il gruppo di lavoro ha celebrato l’anniversario della creazione del Registro per la raccolta dati sulla malattia.

In occasione dei primi 10 anni del progetto ENROLL-HD, lo scorso 13 gennaio lo staff della dottoressa Caterina Mariotti, responsabile dello studio per il Besta, ha celebrato, nel nostro Istituto, la ricorrenza con le responsabili del monitoraggio periodico dello studio, le dottoresse Giovanna Neri, Giulia Birolini e Selene Capodarca dell' European Huntington’s Disease Network (EHDN).

Il progetto ENROLL-HD è uno studio internazionale mondiale no profit, sponsorizzato e promosso da “CHDI Foundation”, nato per lo studio della storia naturale della malattia di Huntington. Si compone di un Registro per la raccolta longitudinale di dati clinici, genetici e campioni biologici di pazienti e famigliari a rischio.

La Malattia di Huntington è una forma neurodegenerativa ereditaria, tipicamente caratterizzata da movimenti involontari di tipo coreico, distonia, parkinsonismo, disturbi comportamentali e demenza. L’esordio avviene generalmente nell'età adulta, ma la malattia può presentarsi in rari casi anche durante l’infanzia.

“Il progetto ENROLL-HD è stato creato con tre obiettivi principali: supportare la ricerca clinica di tipo osservazionale, favorire le sperimentazioni farmacologiche e migliorare la conoscenza della malattia. Il contributo dei dati del registro serve a una migliore classificazione delle fasi di malattia, all'identificazione di nuovi biomarcatori e di fattori che potrebbero essere utili per nuove strategie terapeutiche e a migliorare l’assistenza clinica con l'esecuzione di visite a cadenza regolare, valutazioni standardizzate, formazione specialistica per i clinici nell’utilizzo delle scale cliniche e delle terapie sintomatiche”, spiega la dottoressa Caterina Mariotti, responsabile della Struttura Semplice di Genetica Medica del Besta.

“Il primo partecipante nel progetto ENROLL-HD è stato arruolato in Tennessee (USA) il 25 luglio 2012. In dieci anni sono stati aperti 155 centri, arruolati oltre 21mila partecipanti e inseriti nel registro i dati di oltre 88mila visite – aggiunge la dottoressa-. Il nostro istituto ha contribuito al Registro con l'arruolamento di 355 pazienti”.

Il gruppo di lavoro del Besta è composto dai neurologi Mario Fichera e Lorenzo Nanetti, dalle dottoresse Alessia Mongelli e Gloria Marchini, biotecnologhe, e dalla psicologa dottoressa Anna Castaldo.

“È fondamentale per il lavoro clinico anche il supporto alla diagnosi derivante dalle indagini molecolari che vengono svolte nella SS Genetica delle Malattie Neurodegenerative e Metaboliche di cui è responsabile la Dottoressa Cinzia Gellera - conclude la dottoressa Mariotti-. L’entusiasmo del traguardo raggiunto rafforza l’mpegno a continuare gli studi e le sperimentazioni in corso nel nostro Istituto, con l'augurio di arrivare presto alla definizione di terapie efficaci nel trattamento della malattia di Huntington”.