Da alcuni mesi il piccolo di Bergamo e la sua mamma non sono più costretti a scendere a Roma ogni 15 giorni per effettuare la cura: nel nostro Istituto è ora possibile sottoporre il bimbo alla terapia enzimatica efficace per la malattia rara e per la quale è necessaria una diagnosi precoce.

Nerdivan, la giovane mamma di Joseph, ha la voce rotta dall’emozione e gli occhi pieni di speranza mentre racconta la storia del suo bambino di cinque anni che, dallo scorso mese di novembre, ogni due settimane può sottoporsi a terapia infusionale vicino a casa, nel nostro Istituto, senza dover fare un viaggio stancante e dispendioso per scendere a Roma, al Bambino Gesù.

Il Besta è infatti il primo ospedale in Lombardia a effettuare l’infusione salva-vita di cui ha bisogno il bambino.

Il piccolo è affetto da ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 2 (CLN2), malattia degenerativa del sistema nervoso centrale causata dalla mancanza di un enzima; la diagnosi è stata fatta quando Joseph aveva solo 3 anni e mezzo. Lei e il marito sono di origine Serba; entrambi sono portatori del gene della malattia.

Racconta la mamma: “Mio figlio ha avuto crisi epilettiche e, poco dopo, anche la sorellina che ora ha 8 anni. A Joseph è stata diagnosticata la malattia genetica, fortunatamente lei non ne è affetta e nemmeno gli altri miei figli: Joseph è ultimo di cinque fratelli, gli altri stanno bene”.

“La malattia è molto rara in Italia, intorno ai 6-8 casi ogni 100,000, ma poiché da qualche anno è disponile una terapia molto efficace è indispensabile fare la diagnosi il più precocemente possibile - spiega la dottoressa Giovanna Zorzi, Neuropschiatra Infantile, direttore della Struttura Complessa di Neuropsichiatria Infantile – Disordini del Movimento -. I primi sintomi sono crisi epilettiche, inizialmente sporadiche poi frequenti; compare poi un progressivo peggioramento motorio e cognitivo con atassia, perdita del linguaggio e delle capacità comunicative. Dopo i 5-6 anni di età la malattia si aggrava ulteriormente, con cecità e perdita di ogni autonomia”.

Nel Dipartimento di Neuroscienze pediatriche del Besta è ora possibile effettuare la terapia enzimatica grazie all'istituzione di una equipe di personale medico, infermieristico e di farmacisti che garantisce la corretta preparazione e infusione del farmaco. “Joseph è il primo bambino trattato: adesso potrà beneficiare della cura vicino a casa sua, senza dover scendere a Roma con la mamma”, afferma la dottoressa Zorzi.

Mentre stringe la mano al suo bimbo disteso sul letto per l’infusione, Nadivan dice: “Prima dovevamo prendere il treno per Roma e fermarci una notte. Era difficile per Joseph, che fatica a camminare e non parla. Ore veniamo in giornata al Besta, dove il bambino era già in carico,  siamo molto più vicini a casa. Questa terapia rallenta la malattia di mio figlio e speriamo che un giorno si possa arrivare a una soluzione per lui e per tanti altri bambini”.