“Le miopatie da accumulo di glicogeno e le miopatie da deficit del metabolismo lipidico sono rare patologie geneticamente determinate; sebbene si tratti di malattie probabilmente sottostimate, rappresentano cause rilevanti di disabilità in età pediatrica ed adulta e il loro riconoscimento è decisivo per un’adeguata presa in carico” dice il dott. Franco Taroni, Direttore della U.O.C. Genetica Medica e Neurogenetica della Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta, responsabile scientifico di un corso di formazione ECM che si è svolto a Milano in novembre. Il corso è stato accreditato per diverse professioni sanitarie. Oltre ai medici-chirurghi specialisti in diverse discipline quali cardiologia, malattie dell'apparato respiratorio, medicina fisica e riabilitazione, medici di famiglia, medicina interna, neurologia, neuropsichiatria infantile, pediatria il corso si è rivolto anche a biologi, terapisti della neuro e psico-motricità dell'età evolutiva, fisioterapisti, tecnici sanitari di laboratorio biomedici e terapisti occupazionali. “La crescita della complessità della diagnostica e del trattamento di tali malattie ha reso necessario negli ultimi anni un approccio multidisciplinare, ovvero la compartecipazione di differenti specialisti ai fini di ottimizzare risorse e competenze in favore di una migliore gestione del malato” spiegano il dott. Lorenzo Maggi e il dott. Franco Taroni, del Comitato organizzatore del corso. “Inoltre, negli ultimi decenni si sono verificati importanti progressi riguardo la conoscenza delle basi patogenetiche, la possibilità di una diagnosi precoce, e, soprattutto, la possibilità di una terapia efficace in alcune forme specifiche di tali miopatie, elementi che hanno cambiato la prospettiva di vita per i pazienti”. L’iniziativa era dedicata al ricordo del grande contributo dato a queste patologie dal Prof. Stefano Di Donato, già Direttore Scientifico dell’Istituto Besta. Questo corso ha avuto il patrocinio della Società Italiana di Neurologia e della Associazione Italiana di Miologia e ha puntato a migliorare il livello di conoscenza delle miopatie da accumulo di glicogeno e da difetti del metabolismo lipidico; ha fornito una panoramica globale a pediatri e medici di medicina generale, così come a specialisti e professionisti coinvolti nella gestione dei pazienti affetti da tali patologie, sulla possibilità ed importanza di un corretto e precoce inquadramento diagnostico, sull’impostazione di un adeguato follow-up e sul monitoraggio multidisciplinare degli aspetti clinici e funzionali, fino alle più recenti scoperte sui meccanismi patogenetici e sulle innovazioni terapeutiche. Il Prof. Stefano Di Donato, nato a Vicenza l’8 Novembre 1940, aveva la pragmaticità tipica dei veneti, poche parole e molti fatti. Primario Emerito dell’IRCCS Istituto Neurologico Besta, membro del CdA e del Comitato Scientifico della Fondazione Mariani, ha ottenuto molti riconoscimenti e ha fatto parte delle più importanti società medico-scientifiche. Dal 1976 al 1978 è stato membro del Consiglio di Amministrazione degli Istituti Clinici Perfezionamento, Milano; dal 1981 al 1990, membro del Comitato Scientifico della Regione Lombardia; dal 1982 al 1985 Presidente SISECM, Società Italiana Errori Congeniti del Metabolismo; nel 1984 ha ottenuto il Premio Milano Medicina 1984 (prima edizione: ex-aequo con Pier Mannuccio Mannucci e Girolamo Sirchia ); dal 1986 al 1987 è stato Presidente FISME, Federazione Italiana delle Società per lo studio Malattie Ereditarie; e nel 1989 è stato insignito del Premio AIRH 1989, Associazione Italiana Ricerca Prevenzione Handicap, ex-aequo con Bruno Dallapiccola. Inoltre, dal 1990 al 1999 è stato membro del Consiglio Direttivo della Società Europea Neurologia (ENS) diventandone Presidente dal 2000 al 2001. Nel 1992-1993 è stato docente di neurologia (“visiting professor” con il Ludwig Schaefer Award - Professorship in Neurology) presso il Dipartimento di Neurologia della Columbia University di New York; dal 1995 al 2001 è stato membro del Comitato Nazionale per lo Studio delle Malattie Genetiche e Metaboliche presso il Ministero della Salute.