ISTITUTO BESTA – ATROFIA MUSCOLARE SPINALE
ISTITUTO BESTA – ATROFIA MUSCOLARE SPINALE
18 dicembre 2024
GRAZIE ALLO SCREENING NEONATALE TRATTATO CON TERAPIA GENICA UN BAMBINO DI SOLI 10 GIORNI. È IL PRIMO CASO IN EUROPA
All’Istituto Neurologico Carlo Besta è stato trattato con terapia genica (onasemnogene abeparvovec) un bambino di soli 10 giorni affetto da atrofia muscolare spinale (SMA), una patologia neuromuscolare caratterizzata dalla progressiva morte dei motoneuroni. Ad oggi, si tratta del bambino più piccolo trattato con questa terapia in Europa. Un risultato straordinario reso possibile grazie ad un grande lavoro di rete.
Nella sua forma più grave - questa malattia - presenta il suo esordio già nelle prime settimane di vita dei bambini con una sopravvivenza attesa di appena 24 mesi. Negli ultimi anni, però, sono state sperimentate e approvate diverse terapie, tra cui quella genica, che presentano un impatto straordinariamente rilevante nel trattamento della patologia. Infatti, nel caso di intervento estremamente precoce, è possibile evitare la comparsa di futuri segni della patologia. Di conseguenza lo screening neonatale riveste un ruolo fondamentale per poter trattare con efficacia l’atrofia muscolare spinale nei primi giorni di vita dei bambini.
Dal 15 settembre 2023 Regione Lombardia ha inserito anche l’Atrofia Muscolare Spinale nel panel di patologie genetiche e metaboliche esaminate tramite lo screening neonatale esteso che viene proposto gratuitamente a tutti i nuovi nati. Nel mese di agosto il laboratorio unico per lo screening neonatale di Regione Lombardia, sito presso l’Ospedale dei Bambini “Vittore Buzzi”, ha identificato il primo bambino affetto da SMA trattabile con terapia genica e, come da protocollo, ha inviato il piccolo all’Istituto Neurologico Carlo Besta, centro di riferimento per la SMA. Il bimbo, nato da soli 4 giorni, è stato immediatamente sottoposto, in regime ambulatoriale, al protocollo clinico e strumentale che ha consentito di confermare la diagnosi genetica della malattia e di valutare la gravità della forma. Il piccolo è stato poi ricoverato presso l’Istituto Besta, dove all’età di 10 giorni di vita ha ricevuto il trattamento con terapia genica a vettore virale, che in un bambino così piccolo presenta effetti collaterali ridotti. “Si tratta di una terapia molto delicata e che presuppone un monitoraggio costante e ravvicinato, con un prelievo a tre giorni dalla terapia e poi almeno uno ogni settimana per un totale di due mesi” – spiega il Dottor Riccardo Masson, Neuropsichiatra infantile dell’Istituto Neurologico Carlo Besta, dove la terapia è stata somministrata presso la SC Neuropsichiatria Infantile 2, diretta dalla dottoressa Tiziana Granata. “La terapia sta procedendo per il meglio, abbiamo progressivamente ridotto e sospeso il cortisone utilizzato come immunomodulante. Anche l’acquisizione delle tappe motorie del bambino procede nella maniera giusta. Il piccolo ha acquisito il controllo del capo e siamo fiduciosi che stia percorrendo la strada di sviluppo di un bambino sano”.
