Si terrà online come FAD sincrona il Workshop “Le 12 sindromi che ogni pediatra e ogni NPI deve conoscere” in programma il 21, 22, 28 e 29 aprile 2021. 

Organizzato dalla Fondazione Mariani, il Workshop è diretto dal Dr. Angelo Selicorni della UOC di Pediatria della ASST-Lariana di Como affiancato, nel comitato scientifico dell’evento, dalla Dr.ssa Chiara Pantaleoni della UO di Neurologia dello Sviluppo dell’Istituto Besta e dal Dr. Giuseppe Zampino del Policlinico Gemelli - Università Cattolica di Roma.

La conoscenza della storia naturale delle sindromi malformative rappresenta una parte importante del bagaglio culturale del pediatra, genetista clinico o neuropsichiatra infantile, soprattutto quando ci si riferisce ad alcune specifiche condizioni la cui prevalenza nella popolazione generale è meno rara di altre. Per molte di queste, infatti, sono disponibili precise informazioni circa i criteri di sospetto e di diagnosi clinica, il percorso di conferma della diagnosi stessa attraverso specifici test genetici, la storia naturale pediatrica, base essenziale dell’impostazione del follow-up assistenziale, l’evoluzione neuro-cognitiva con la definizione di peculiarità che possono rappresentare conoscenze preziose per l’impostazione del percorso abilitativo.

Il Workshop si rivolge prevalentemente a neuropsichiatri infantili e terapisti della riabilitazione, pediatri, neonatologi e genetisti clinici. Nell’arco delle quattro giornate saranno approfondite le seguenti 12 sindromi: S. di Cornelia de Lange, S. di Wolf Hirshhorrn, S. CHARGE, S. di Williams, S. di Rubinstein Taybi, S. da microdelezione 22q11.2, S. Kabuki, Sindrome dell'X fragile, S. di Smith Magenis, S. di Angelmann, S. di Prader Willi e S. di Joubert. 

Obiettivo è fornire le informazioni ai partecipanti attraverso la dinamicità, duttilità e immediatezza del format FAD. A completamento e ulteriore arricchimento degli interventi dei relatori sono previste mini-interviste a genitori di bambini affetti da tali sindromi, così da rappresentare anche il punto di vista delle famiglie in termini sia di criticità, ma anche di peculiarità e ricchezza dei pazienti con le specifiche condizioni trattate.

PER INFORMAZIONI E ISCRIZIONI: www.fondazione-mariani.org