Le malattie mitocondriali sono rare, ma nel loro insieme sono e patologie genetiche più diffuse nell’uomo (si stima 1 caso su 5.000). Sono un gruppo molto eterogeneo di malattie ereditarie che

privano le cellule del corpo della loro energia. Le malattie mitocondriali colpiscono in modo particolare le cellule e i tessuti ad elevata richiesta di energia come il sistema nervoso, il tessuto muscolare e il cuore. Possono manifestarsi in diversi momenti della vita e con sintomi differenti da soggetto a soggetto. In occasione della ‘Settimana Mondiale di Sensibilizzazione sulle Malattie Mitocondriali 2019’ (14 - 21 settembre 2019) , in collaborazione con Mitocon, medici e ricercatori della Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano hanno organizzato una postazione presso l’atrio dell’Istituto in via Celoria 11, per diffondere la conoscenza relativamente a queste patologie. “Siamo sempre a disposizione di pazienti e delle loro famiglie nei nostri ambulatori ma, per sensibilizzare ulteriormente sulle malattie mitocondriali, ci siamo resi disponibili in una postazione all’entrata principale dell’Istituto Besta in cui abbiamo distribuito materiale informativo e risposto alle domande dei cittadini. Queste malattie sono un gruppo molto eterogeneo di patologie ereditarie causate da alterazioni nel funzionamento dei mitocondri,” spiega la dott.ssa Valeria Tiranti, dirigente biologa dell’Istituto Besta specializzata in genetica medica e responsabile della struttura semplice di patogenesi molecolare delle malattie mitocondriali, della U.O. di Genetica Medica e Neurogenetica,”che presentano notevole variabilità clinica per quanto riguarda l’età d’insorgenza, il tipo di evoluzione e i tessuti coinvolti. La caratteristica comune è l’intolleranza agli sforzi, il facile affaticamento e l’accumulo di acido lattico nei tessuti muscolari quando la respirazione mitocondriale è insufficiente. Sono un gruppo di disturbi dovuti a disfunzione della catena respiratoria. Gli effetti delle mutazioni che colpiscono i complessi della catena respiratoria tendono ad essere multisistemici, cioè ad interessare diversi organi e tessuti dell’organismo, in maniera non sempre prevedibile e quantificabile”. Una peculiarità di questo gruppo di malattie, che ne ha reso difficoltoso lo studio nel corso degli anni, è la variabilità delle manifestazioni cliniche. Nonostante queste dipendano da un’inadeguata produzione di energia cellulare, la ripercussione a carico degli organi, la velocità di progressione e l’età di insorgenza della malattia variano notevolmente sia da malattia a malattia sia da paziente a paziente, anche all’interno di una stessa famiglia. I sistemi più frequentemente interessati sono l’apparato muscolare e il sistema nervoso centrale e periferico, ma possono essere coinvolti, con variabile gravità di interessamento e in diverse combinazioni, anche le vie visive e uditive, il sistema gastroenterico, i reni, il sistema endocrino, il sistema cardiocircolatorio e il sistema ematopoietico. Ecco perché è fondamentale informare sia cittadini che medici di base e ottimizzare il dialogo tra medici, ricercatori e pazienti. Per avere conferma che si è affetti da una malattia mitocondriale un paziente deve sottoporsi a molteplici test tra cui lo studio della biopsia muscolare, le indagini strumentali e le analisi genetiche. Tutti questi test sono effettuabili presso l’Istituto Neurologico C. Besta dove vengono effettuate più di 100 nuove diagnosi di malattia mitocondriale ogni anno. Una malattia mitocondriale, essendo una patologia su base genetica, può manifestarsi in diversi componenti della stessa famiglia. Per questo dopo la diagnosi è importante effettuare la consulenza genetica.