Si è svolto durante la settimana mondiale per la lotta alle malattie mitocondriali, dal 19 al 25 settembre, il corso di aggiornamento online "Malattie Mitocondriali: 20 anni di storia". Come ricorda il titolo, quest’anno infatti si celebrano i  20 anni dalla costituzione del “Centro Fondazione Mariani per la diagnosi e cura delle malattie mitocondriali pediatriche”, nato al Besta grazie a un finanziamento di Fondazione Mariani, ricorrenza celebrata con un evento all’Istituto dei Ciechi di Milano.

Responsabile del corso la dottoressa Barbara Garavaglia, biologa e direttrice del Centro con sede in Bicocca, che, in apertura, ha ricordato la figura del dottor Stefano Di Donato, grande scienziato e già Direttore Scientifico del Besta che negli anni ‘80 ha iniziato a occuparsi di mitocondri e patologie genetiche correlate, ringraziato il professor Massimo Zeviani che ha diretto il Centro sino al 2013 e tutto il team che compone il Centro Fondazione Mariani per lo studio delle Malattie mitocondriali pediatriche.

Nel corso online sono stati illustrati gli aspetti clinici, diagnostici e terapeutici e di gestione di pazienti affetti dalle malattie mitocondriali, gruppo di malattie metaboliche rare geneticamente determinate che colpiscono sia gli adulti che i bambini con fenotipi clinici di gravità variabile, da forme infantili molto gravi a forme a insorgenza in età avanzata con caratteristiche cliniche più sfumate.

Pur essendo malattie rare e a volte rarissime, nel loro complesso colpiscono circa 1 soggetto su  5 mila nati. Sebbene il sistema nervoso centrale sia quello più spesso e severamente colpito, di frequente sono interessati più organi e apparati determinando la coesistenza di cardiopatie, neuropatie, disturbi del nervo ottico, endocrinopatie. Questo comporta una gestione complessa dei pazienti che coinvolge diverse figure professionali quali neurologi, pediatri, neuropsichiatri infantili, genetisti, cardiologi, internisti, neuroftalmologi. Il corso, rivolto a tutti gli esperti del settore, è stato patrocinato da Università degli Studi di Milano, Società Italiana di Neuropsichiatria dell'Infanzia e dell'Adolescenza   (SINPIA), Società Italiana di Genetica Umana, Mitocon, Associazione Comini Onlus, Società Italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale (Simmesn), Associazione Italiana Sistema Nervoso Periferico , Associazione Italiana Miologia  e Società Italiana di Neurologia (SIN).