In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare il Besta ha organizzato un importante appuntamento dedicato ai pazienti, ai familiari, agli operatori medici e sociali per fare il punto sulla ricerca e la presa in carico dei pazienti affetti da malattie rare.

Considerate singolarmente le malattie rare sono decisamente infrequenti, ma se prese tutte insieme costituiscono un fenomeno molto rilevante. In Italia attualmente si stimano circa 2 milioni di malati rari. Di questi la maggior parte è affetta da malattie di competenza neurologica che causano malformazioni, compromissione e degenerazione dello sviluppo cerebrale, dei muscoli e dei nervi, determinando disabilità sin dall’infanzia. L’Istituto Neurologico Besta si occupa da sempre di malattie rare dell’infanzia e dell’età adulta attraverso un approccio globale che parte dalla diagnosi, comprende l’assistenza e la cura, senza tralasciare lo sviluppo della ricerca.

Il dottor Davide Pareyson, neurologo Direttore Neurologia 10 – Malattie Neurologiche Rare ha sottolineato come l’Istituto Besta sia “centro certificatore per 122 malattie rare e partecipi a 9 delle 24 reti internazionali dedicate alle malattie rare. Ogni settimana vengono organizzati 50 ambulatori specialistici dedicati, garantendo assistenza a migliaia di pazienti da tutta Italia. Solo nel 2024, l’Istituto ha accolto oltre 10.000 pazienti affetti da malattie neurologiche rare, con una significativa percentuale proveniente da fuori regione”.

Ad oggi per la maggior parte di queste patologie non esistono cure risolutive, quindi investire nella ricerca è fondamentale, perché – solo identificando i meccanismi che determinano ciascuna malattia – si possono studiare terapie specifiche per ogni paziente. L’Istituto Besta sta portando avanti diversi trial clinici, che anche nel caso delle malattie rare, rappresentano lo strumento metodologico per comprendere se un nuovo farmaco applicato all’uomo può definirsi sicuro ed efficace.

“Le malattie rare hanno la caratteristica di essere estremamente complesse” - sottolinea la Dott.ssa Isabella Moroni, Neuropsichiatra Infantile dell’Istituto Besta” e per questo necessitano di un approccio sistemico che non si limita alle mura del nostro Istituto, ma che ci vede coinvolti in network nazionali e internazionali per condividere e accrescere le conoscenze che ci auguriamo possano aumentare nel prossimo futuro e consentire una qualità di vita migliore per i pazienti e le loro famiglie”.

Nel corso del suo intervento Maria Pia Garavaglia, Presidente Fondazione Roche ha ripreso le parole del Presidente della Repubblica Sergio Mattarella evidenziando come “non ci sia malattia rara che non abbia diritto alla cura. Nessuno può essere escluso dal Sistema Sanitario Nazionale, che è pensato per essere universalistico e garantire equità di accesso ai servizi per ogni malattia e persona che ne abbia bisogno”.