Prosegue il percorso di aggiornamento sulle patologie dell’età pediatrica con i due momenti formativi organizzati da Fondazione Pierfranco e Luisa Mariani, in collaborazione con la Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta e con il coinvolgimento degli esperti dell’Istituto. Entrambe le iniziative ben traducono l’attività del Centro per le Disabilità Complesse, sostenuto dalla Fondazione Mariani presso l’UOC Neurologia dello Sviluppo, che oltre all’ottimizzazione dei percorsi di diagnosi e cura attraverso implementazione della Clinica ed investimento sulla Ricerca, svolge un ruolo attivo sul fronte della Formazione, da sempre considerata una delle mission della Fondazione Mariani. 

Il corso di aggiornamento “Disturbi dello spettro autistico: approccio integrato e up-to-date dalla diagnosi precoce al trattamento” si è articolato in tre pomeriggi tra la fine di marzo e l’inizio di aprile, in concomitanza con la Giornata Mondiale della Consapevolezza dell’Autismo del  2 aprile.

La dottoressa Sara Bulgheroni, Direttore del corso e Neuropsicologa dell’UOC Neurologia dello Sviluppo, ha commentato con soddisfazione il successo dell’iniziativa che ha visto la partecipazione di oltre 250 operatori sanitari (neuropsichiatri infantili, psicologi, tecnici della neuropsicomotricità e logopedisti) e la realizzazione di vivaci sessioni di discussione.

La prima giornata ha affrontato il tema della sorveglianza sanitaria attiva sulla popolazione pediatrica per l’identificazione precoce del disturbo dello spettro autistico, in particolare nelle popolazioni ad alto rischio dei fratelli di bambini già diagnosticati, dei prematuri e dei piccoli per età gestazionale. Prezioso il contributo della dr.ssa Maria Luisa Scattoni dell’Osservatorio Nazionale Autismo (OssNA) dell’Istituto Superiore di Sanità (https://osservatorionazionaleautismo.iss.it/) con cui si è fatto il punto sulle scelte strategiche della rete di coordinamento,  tra servizi educativi della prima infanzia, pediatri e servizi specialistici, al fine di garantire tempestività nella diagnosi, presa in carico e continuità di cura all’interno del SSN.

La seconda giornata ha fornito un aggiornamento su epidemiologia, definizione diagnostica, strumenti di assessment e indicazioni ad approfondimento eziologico, coordinato e con attivo contributo da parte del  team della Unità Operativa che si occupa di diagnosi e follow-up dei Disturbi dello Spetto Autistico (DSA) in Istituto, la dottoressa Sara Bulgheroni e dalla dottoressa Silvia Esposito, Neuropsichiatra Responsabile dell’Ambulatorio speciale DSA. Nella stessa giornata è stato poi dedicato ampio spazio all’organizzazione dei servizi sanitari e sociosanitari con la partecipazione della dr.ssa Costantino, presidente della SINPIA, e della dr.ssa Paola Sacchi, direttore dell’area della salute mentale e disabilità della UO Rete Territoriale della Direzione Generale Welfare della Regione Lombardia. Si è parlato di ciò che la Regione ha realizzato negli ultimi anni a favore del bambino con disturbo dello spettro autistico e della sua famiglia, ma anche delle proposte che saranno incluse nel Piano Operativo Regionale sull’Autismo, di prossima approvazione grazie al lavoro del Gruppo di Approfondimento Tecnico a cui partecipa anche il nostro Istituto nella persona della dottoressa Chiara Pantaleoni, Direttore ff dell’UO Neurologia dello Sviluppo.

Infine l’ultima giornata ha fornito una panoramica su alcuni dei più noti interventi evolutivi, educativi e comportamentali raccomandati nei Disturbi del neurosviluppo, tutti approcci manualizzati, evidence-based, che richiedono alta fedeltà di implementazione in più ambienti e in attività quotidiane, ed il coinvolgimento regolare dei caregivers.

Ampio il consenso dell’iniziativa non solo in termini di partecipazione ma di “gradimento” come testimoniato dai questionari a conclusione dell’evento.

Il workshop “Le dodici sindromi che ogni pediatra e ogni neuropsichiatra infantile dovrebbe conoscere”, articolato in 4 pomeriggi durante il mese di aprile, ha avuto come Direttore Scientifico il dottor Angelo Selicorni del Centro Fondazione Mariani per il Bambino Fragile, UOC di Pediatria dell’Ospedale Sant’Anna di Como. Tra i referenti scientifici del corso la dottoressa Chiara Pantaleoni e il dottor Stefano D’Arrigo dell’ UOC Neurologia dello Sviluppo. Il corso ha trattato 12 sindromi genetiche valorizzando un modello di management multidisciplinare in cui il punto di forza è proprio l’integrazione tra le competenze del genetista clinico, coinvolto nella diagnosi e responsabile della consulenza genetica sul paziente e la famiglia, del pediatra deputato alla gestione e al monitoraggio delle complicanze internistiche e sistemiche, e del neuropsichiatra infantile referente per le complicanze neurologiche, cognitivo e comportamentali. Di grande interesse le interviste ai genitori, considerati i veri esperti delle condizioni trattate, che sono stati invitati a raccontare la loro storia di diagnosi e cura, a condividere impressioni su criticità e risorse della rete curante, e a fornire indicazioni alle famiglie giovani che ricevono la comunicazione di una diagnosi genetica. L’importanza di una buona alleanza medico-paziente e del supporto delle associazioni di patologia si sono rilevati i veri punti di forza del complesso processo di presa in cura del bambino con sindrome genetica e della sua famiglia.