NUOVA TARGA PER IL CENTRO FONDAZIONE MARIANI PER LE MALATTIE MITOCONDRIALI PEDIATRICHE

NUOVA TARGA PER IL CENTRO FONDAZIONE MARIANI PER LE MALATTIE MITOCONDRIALI PEDIATRICHE

23 dicembre 2022

Notizia

NUOVA TARGA PER IL CENTRO FONDAZIONE MARIANI PER LE MALATTIE MITOCONDRIALI PEDIATRICHE

Posata la nuova targa nei laboratori della Struttura Complessa di Genetica Medica e Neurogenetica del Besta alla presenza del Direttore Generale di Fondazione Mariani, della Vice Direttrice Scientifica del Besta, Valeria Tiranti, e del team di studiosi coordinato dalla dottoressa Barbara Garavaglia.

 

Diretto dalla dottoressa Barbara Garavaglia, il Centro FM per le Malattie mitocondriali pediatriche, che ha sede presso i Laboratori Bicocca della SC di Genetica medica e Neurogenetica del Besta, è il primo a essere stato costituito dalla Fondazione Mariani nel 2001, più di vent’anni fa, ed è un centro di eccellenza riconosciuto a livello nazionale e internazionale.

Si occupa di diagnosi e ricerca sulle malattie mitocondriali, patologie genetiche rare che raggruppano forme molto eterogenee causate da alterazioni nel funzionamento dei mitocondri, con una frequenza di circa 1 caso su 5.000. Tali malattie sono rare o rarissime se considerate individualmente, ma nel complesso rappresentano le patologie ereditarie più frequenti, sia nel bambino che nell’adulto.

Quando è nato il Centro si raggiungeva una diagnosi genetica certa per poco più del 10% dei bambini studiati mentre ora, grazie al costante miglioramento delle tecniche diagnostiche e alla ricerca, lo score diagnostico è aumentato in modo significativo e si riesce a dare un nome alla malattia in quasi il 40% dei casi.

 

Lo scorso 28 novembre alla presenza della Direttrice, la dottoressa Garavaglia, del Direttore Generale di Fondazione Mariani dottor Franco Navone con il suo team, e della dottoressa Valeria Tiranti, Vice Direttrice Scientifica dell'Istituto oltre che ricercatrice del Centro, è stata posata la nuova targa in linea con la rinnovata immagine coordinata della FM.

 

Per la Mariani l’incontro è stato l’occasione per conoscere più da vicino l’équipe di oltre 30 studiosi tra biologi, neurologi, neurobiologi, biotecnologi, tecnici di laboratorio, bioinformatici, fisioterapisti e farmacisti. Presso il Centro lavorano infatti diversi gruppi dedicati alla diagnostica e alla ricerca sulle malattie mitocondriali, due campi assolutamente interconnessi tra di loro.

La dottoressa Eleonora Lamantea, biologa e ricercatrice sanitaria, supportata dalla FM da più di vent’anni, è la referente per la Diagnostica biochimica e molecolare delle Malattie mitocondriali ed è coadiuvata da due tecniche di laboratorio biomedico sanitario. Dedicati al settore della ricerca sia clinica che sperimentale vi sono poi quattro gruppi:

  • Il laboratorio di Neurogenetica e Malattie mitocondriali, diretto da Daniele Ghezzi, professore dell'Università di Milano che svolge la sua attività all'Istituto Besta grazie a una convenzione tra le due istituzioni. Il laboratorio si occupa principalmente dell'individuazione di nuovi geni-malattie per le patologie mitocondriali, sfruttando le nuove tecnologie di sequenziamento del DNA (Next Generation Sequencing), con filtraggio bioinformatico e analisi molecolare di geni candidati. Per la caratterizzazione funzionale e strutturale delle proteine corrispondenti vengono sfruttati campioni biologici dei pazienti, in particolare fibroblasti cutanei (facilmente ottenibili con una procedura poco invasiva). Parte dell'attività del lab è dedicata anche allo sviluppo di nuovi protocolli per analisi del DNA (compreso il DNA mitocondriale) e dell'RNA, che possano essere sfruttati in ambito di ricerca e poi trasferiti nell'iter diagnostico. Nel gruppo lavorano sei ricercatrici/ricercatori tra cui una bioinformatica sostenuta dalla Fondazione Mariani.
  • Il laboratorio di Patologia Molecolare, diretto dalla dottoressa Valeria Tiranti, svolge attività di ricerca traslazionale finalizzata alla comprensione delle basi genetiche delle malattie mitocondriali e neurodegenerative e dei meccanismi molecolari e cellulari che collegano i difetti genetici alle diverse sindromi neurologiche, con particolare riguardo al ruolo dei mitocondri nei processi neurodegenerativi. Tale attività, fortemente integrata con l’attività diagnostica e clinica, garantisce che ogni nuova acquisizione, sia genetica che di approcci terapeutici possa essere rapidamente utilizzata in ambito clinico. Le principali aree di ricerca preclinica sono la generazione e la caratterizzazione di modelli sperimentali, sia in vivo che in vitro, allo scopo di creare delle piattaforme utili per lo sviluppo di terapie sperimentali, sia farmacologiche che di terapia genica. Nel gruppo lavorano otto ricercatrici/ricercatori.
  • Il gruppo coordinato da Dario Brunetti, docente di Farmacologia dell'Università di Milano in convenzione con il Besta, svolge attività di ricerca preclinica focalizzata sullo sviluppo di nuove strategie metaboliche, farmacologiche e di terapia genica per il ripristino della funzionalità dei mitocondri. L’attività di ricerca preclinica viene svolta utilizzando sia modelli in vitro sia modelli in vivo. In particolare, il gruppo, composto da due ricercatrici, sta lavorando alla messa a punto di una terapia genica fetale in utero utilizzando un modello suino di Sindrome di Leigh. Questo approccio innovativo, potenzialmente traslabile anche ad altre malattie neonatali ereditarie, permetterebbe di correggere il difetto genetico prima della nascita.
  • Il laboratorio di Ricerca Clinica delle Malattie mitocondriali, diretto dalla dottoressa Costanza Lamperti, si occupa dell’importante passaggio dalla fase della ricerca preclinica alla fase di sperimentazione clinica. Sono infatti attivi al momento attuale 5 trial clinici sponsorizzati (SPIMD-301; REN001-201; REN001-202; OMEICOS; KL133) per le miopatie mitocondriali e un trial indipendente (PHEMI) sulla sindrome di MELAS. Il gruppo, composto da sette ricercatrici/ricercatori, collabora a livello nazionale con il Network italiano per le malattie mitocondriali e, a livello internazionale, con il Network GENOMIT (che coinvolge Italia, Germania, Francia, Spagna, Inghilterra, Lussemburgo, Austria, Cina e Giappone) sia nella costituzione di un registro internazionale per le malattie mitocondriali, sia per la storia naturale di malattia, sia per l’identificazione e validazione di nuovi biomarcatori di malattia. La dottoressa Lamperti gestisce anche un ambulatorio clinico per la presa in carico e il follow up di circa 450 pazienti affetti da malattie mitocondriali e, in collaborazione con la SC di Neuropsichiatria infantile, viene seguita la delicata transizione dall’età infantile all’età adulta e il counseling genetico alle famiglie.

 

All’interno del Centro è presente pure un laboratorio per la diagnosi genetica dei disturbi del movimento, diretto dalla dottoressa Barbara Garavaglia, che opera in stretta collaborazione con il Centro Fondazione Mariani DIMOPEDIA, sempre presso il Besta, composto da una tecnica di laboratorio biomedico e quattro ricercatrici di cui una supportata dalla FM.

Diagnostica, ricerca e clinica si intrecciano dunque nel lavoro di questa grande squadra di studiosi al servizio dei bambini con queste rare patologie genetiche e delle loro famiglie. Un impegno che si nutre di sinergie con altri Centri Fondazione Mariani e SC del Besta, con l’Università di Milano, con network italiani ed esteri. Perché il “fare rete” è la strada che porta al progresso della scienza.

 

APPROFONDISCI: https://www.fondazione-mariani.org/centro/centro-fondazione-mariani-per-le-malattie-mitocondriali-pediatriche/

Responsabile della pubblicazione: Ufficio Stampa
Ultimo aggiornamento: 23/12/2022