Sono stati pubblicati di recente sulla prestigiosa rivista Annals of Neurology (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31070812 ) i risultati di una ricerca internazionale coordinata da Alessandra Bolino, responsabile dell’Unità di Neuropatie periferiche umane dell’I.R.C.C.S. Ospedale San Raffaele, e Davide Pareyson, responsabile del Dipartimento funzionale delle Malattie neurologiche rare della Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano. Lo studio ha coinvolto 50 pazienti provenienti da 18 centri di riferimento in tutto il mondo.

Gli esiti della ricerca hanno permesso di definire meglio le caratteristiche cliniche e genetiche di alcune tra le varianti più aggressive della malattia Charcot-Marie-Tooth (CMT). I risultati ottenuti sono quindi molto importanti in previsione di trial clinici futuri in quanto permetteranno di identificare parametri utili per monitorare l’efficacia dei trattamenti terapeutici.

“Oltre ad essere soddisfatti per l’esito della ricerca, lo siamo soprattutto perché questo studio mostra come, attraverso collaborazioni scientifiche e creazioni di network internazionali, si possano ottenere dati importanti a beneficio di pazienti affetti da forme molto rare di malattie genetiche” affermano i coordinatori dello studio Alessandra Bolino e Davide Pareyson. Gli autori si sono focalizzati su tre sottotipi molto rari della forma demielinizzante di CMT (4B1, B2, B3).