La dott.ssa Costanza Lamperti e la dott.ssa Anna Ardissone, referenti del Presidio Istituto Neurologico Besta di Milano, si sono fatte carico di redigere PDTA - Percorso Diagnostico, Terapeutico e Assistenziale relativo alla patologia ATROFIA OTTICA DI LEBER- codice di esenzione RF0300. La stesura del PDTA è il frutto della stretta collaborazione e della condivisione di esperienze cliniche e conoscenze scientifiche dei centri di riferimento lombardi, in particolare la Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta di Milano, l'IRCCS Policlinico di Milano, l'Ospedale Niguarda di Milano, l'IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano e l'IRCCS Fondazione Mondino di Pavia. Allo scopo di uniformare il più possibile il PDTA a livello nazionale, l’elaborazione dello stesso è stata discussa anche con i colleghi dell’Ospedale Bellaria di Bologna, centro di riferimento per la patologia in Emilia-Romagna. Il fondamentale contributo dell’associazione dei pazienti Mitocon ONLUS e dell'associazione dei pazienti affetti da Atrofia Ottica di Leber ha permesso di arricchire il percorso clinico, diagnostico e scientifico con quello più strettamente assistenziale e legislativo nel rispetto delle norme vigenti.

L'Atrofia ottica di Leber (Neuropatia ottica ereditaria di Leber, Leber’s Hereditary Optic Neuropathy, LHON) è una malattia neurodegenerativa del nervo ottico di natura genetica, dovuta a mutazioni del DNA mitocondriale a trasmissione matrilineare, caratterizzata da un calo del visus subacuto consecutivo bilaterale e atrofia del nervo ottico (OMIM 53500, https://www.omim.org).

“Si tratta di una malattia rara, con una prevalenza non del tutto nota, anche se è stimata in 1/15.000-1/50.000 nel mondo,” dicono la dott.ssa Lamperti e la dott.ssa Ardissone, della Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, ” il PDTA aiuterà pazienti e famiglie a meglio gestire tutte le problematiche legate a questa patologia.