“Nel laboratorio di Biologia della Cellula Muscolare, dell’U. O. C. Neurologia IV diretta dal dott. Renato Mantegazza, abbiamo di recente identificato un nuovo gene causativo di una forma rara di miopatia vacuolare distale. Si tratta di un lungo lavoro,” dice la dott.ssa Alessandra Ruggieri, biologa ricercatrice dell’Istituto Besta,” svolto in collaborazione con tutti i colleghi del laboratorio facente capo alla dott.ssa Marina Mora, avvalendosi di partners internazionali. Il risultato di questo lavoro è stato recentemente pubblicato su Acta Neuropathologica (“ Multiomic elucidation of a coding 99-mer repeat-expansion skeletal muscle disease”). Si tratta di una patologia rara, identificata al momento in una estesa famiglia con più generazioni studiate, nella quale l’esordio della sintomatologia si manifesta tra i 30 e i 40 anni, come miopatia distale che evolve nel tempo arrivando a coinvolgere i muscoli prossimali...