Un’ulteriore conferma del ruolo internazionale dell’Istituto Neurologico Besta è arrivata dal Bando europeo per la medicina personalizzata “PERSONALISED MEDICINE: MULTIDISCIPLINARY RESEARCH TOWARDS IMPLEMENTATION”. Tra le 22 proposte approvate per il finanziamento (su 190) è presente il progetto Personalized Mitochondrial Medicine (PerMiM): Optimizing diagnostics and treatment for patients with mitochondrial diseases che ha ricevuto un finanziamento di 1.500.000 euro. Il progetto è stato presentato da un consorzio internazionale di Istituti di Ricerca e Università di Germania, Italia, Francia, Austria, Cina.

L’Italia è rappresentata da Daniele Ghezzi, professore dell’Università degli Studi di Milano in convenzione presso l’Istituto Besta dove è responsabile del Laboratorio di Neurogenetica e Malattie Mitocondriali.

“Le malattie metaboliche sono centinaia e molte di queste colpiscono il metabolismo energetico dei mitocondri, le centrali elettriche delle nostre cellule. Individuare la causa genetica dei disturbi mitocondriali e determinare il trattamento appropriato risulta estremamente difficoltoso. Per affrontare questa sfida, il progetto di medicina mitocondriale personalizzata (PerMiM) mira alla diagnosi precoce integrando informazioni ottenute analizzando geni, metaboliti e proteine del paziente. La diagnosi precoce guida la gestione del paziente e definisce trattamenti personalizzati mirati alle sue esigenze individuali”.

“Anche se una cura definitiva non è stata ancora trovata per molte malattie mitocondriali, alcune sono suscettibili di trattamento, con l'integrazione di vitamine o cofattori”, prosegue il prof. Ghezzi, che sarà responsabile della parte di progetto relativa alla validazione di biomarker per il trattamento delle malattie mitocondriali. Coordinerà gli esperimenti per la valutazione della supplementazione di cofattori su modelli cellulari di pazienti. L'Unità di Genetica Medica dell’Istituto Besta dove opera è il centro di riferimento per la biobanca Telethon che contiene >1000 linee cellulari da pazienti con sospetto clinico di malattia mitocondriale.

Infine, il progetto si occuperà anche dell'analisi socioeconomica relativa alla gestione di pazienti con patologie rare complesse, come le malattie mitocondriali, confrontando le esperienze di centri internazionali all’avanguardia per la diagnosi molecolare e l’assistenza di pazienti con malattia mitocondriale, al fine di migliorare la pratica clinica basata sulle evidenze.