Progetto Europeo “Progeria”: un recente successo della Dott.ssa Pia Bernasconi, ricercatrice da emulare per professionalità e passione
Progetto Europeo “Progeria”: un recente successo della Dott.ssa Pia Bernasconi, ricercatrice da emulare per professionalità e passione
22 luglio 2020

Pia Bernasconi, recentemente scomparsa, con la Sua grande passione per la ricerca da emulare e perpetuare ha dato vita al progetto Europeo “Progeria”. Dopo una vita dedicata alla ricerca, la nostra cara collega ed amica Pia Bernasconi ci ha prematuramente e ingiustamente lasciati, generando un grande vuoto ed immensa tristezza. Pia era una biologa ricercatrice stimata ed apprezzata sia nel nostro Istituto che a livello nazionale ed internazionale. Responsabile del laboratorio di Immunopatologia Molecolare e Cellulare, è sempre stata un punto di riferimento essenziale nonché colonna portante della ricerca nell’UOC Neurologia IV - Neuroimmunologia e Malattie Neuromuscolari, non solo per le sue conoscenze e competenze multidisciplinari, ma anche per le sue ineguagliabili doti umane, che facevano di lei una persona sensibile, disponibile, gioviale, sorridente, sempre presente e pronta ad aiutare gli altri, infondendo fiducia e tranquillità nell’affrontare anche le sfide più ardue. Chi ha avuto la fortuna di conoscerla, non può pensare a lei senza essere assalito dal ricordo della sua grande, vera e contagiosa passione per la scienza e la ricerca, dettata dal suo profondo desiderio di conoscenza ma anche dalla speranza di dare, col suo amato lavoro, un contributo reale alla comunità scientifica, attraverso il raggiungimento di traguardi importanti per il miglioramento delle strategie di cura delle patologie che studiava. E’ così è stato. I suoi numerosi studi hanno, senza dubbio, contributo in modo significativo a delineare meccanismi immunologici e molecolari rilevanti nell’eziopatogenesi delle malattie neuromuscolari, in particolare la miastenia gravis, le miopatie infiammatorie e le malattie del motoneurone, aprendo nuove e promettenti prospettive dal punto di vista clinico. Grazie alla Sua produttività scientifica, Pia era particolarmente conosciuta per la sua vasta expertise nell’ambito delle laminopatie, essendo anche membro e punto di riferimento del Network Italiano delle Laminopatie, una rete di centri italiani dedicati alla diagnosi clinico-molecolare ed alla ricerca clinica e biomedica su questo gruppo di patologie ereditarie rare, clinicamente eterogenee, dovute a mutazioni del gene LMNA codificante per la lamina A/C, una proteina dell’involucro nucleare. Proprio sul fronte della ricerca nel campo delle laminopatie, un recentissimo ed importante traguardo raggiunto da Pia è stato l’approvazione, in qualità di responsabile per l’Istituto Besta, del Progetto “PROGERIA: The rarest of the rare – exploring non-coding RNA in the disease pathogenesis of Hutchinson-Gilford progeria syndrome”, presentato all’European Joint Programme on Rare Diseases 2019. Il progetto, della durata di 36 mesi per un finanziamento totale di 1.685.226 €, è partito nel mese di Maggio di quest’anno e vede, oltre al nostro Istituto, la collaborazione di altri quattro team europei esperti in laminopatie, ed in particolare nella diagnosi, nella ricerca e nel trattamento della progeria, o sindrome di Hutchinson-Gilford, una laminopatia estremamente rara caratterizzata da invecchiamento prematuro a insorgenza post-natale: il Karolinska Institute a Huddinge in Svezia, la Fondazione Istituto FIRC di Oncologia (IFOM) di Milano, la Medical University di Vienna, e la Technical University di Monaco. Si tratta di un progetto traslazionale e multidisciplinare che prevede l’utilizzo di approcci high-throughtput, e la combinazione di studi in vitro ed in vivo, per l’identificazione di RNA non codificanti coinvolti nelle alterazioni molecolari che sottendono il fenotipo patologico, nonché potenzialmente in grado di fungere da nuovi bersagli molecolari di trattamenti innovativi per la cura di questa sindrome. Una parte del progetto prevede, infatti, lo sviluppo e la sperimentazione nei modelli animali di terapie basate sull’utilizzo di agenti neutralizzanti specifici non-coding RNAs (antisense oligos, antagomiRs), la cui modulazione può significativamente modificare il decorso della malattia. La consolidata esperienza di Pia ha certamente rappresentato un punto di forza del progetto, ai fini della sua approvazione, poiché una fase cruciale dello studio, da condurre presso il nostro Istituto, consisterà nell’analisi di tessuti, cellule e fluidi biologici da pazienti affetti da laminopatie non progeroidi, con coinvolgimento muscolare o cardiaco, al fine di identificare molecole infiammatorie e pathways molecolari comuni o specifici dei diversi tipi di laminopatie, un obiettivo realizzabile grazie alla possibilità di accedere all’ampia collezione di dati clinici e materiale biologico della bio-banca dell’UOC Neurologia IV, che Pia ha contribuito a sviluppare. Il raggiungimento degli scopi del progetto rappresenterà, dunque, un decisivo passo in avanti nella comprensione e cura delle laminopatie, rispetto alle conoscenze già acquisite anche in virtù dei risultati ottenuti in questo campo da Pia e dal suo gruppo di ricerca. E’ di questi giorni la notizia dell’accettazione e pubblicazione, da parte della rivista Cells, dell’articolo “Cytokine Profile in Striated Muscle Laminopathies: New Promising Biomarkers for Disease Prediction”, nel quale viene approfondito il contributo chiave del sistema immunitario nelle laminopatie muscolari, già precedentemente investigato da Pia e dal suo gruppo; in particolare, in tale lavoro viene dimostrato il ruolo di specifiche citochine infiammatorie quali biomarcatori clinici per queste patologie. Si tratta di un articolo che oltre al contenuto scientifico ci regala un messaggio profondo, da parte della nostra cara Pia, che ad esso, come ad altri lavori, si è dedicata in un periodo estraneamente difficile della sua vita: l’infinita e straordinaria capacità di amare la ricerca, e trovare forza in essa, anche nei momenti più bui. Ed è proprio da questo messaggio che dobbiamo ripartire, noi colleghi e ragazze del suo amato laboratorio, per affrontare il dolore di una perdita così grande: raccogliere la sua eredità scientifica, fatta non solo di un enorme bagaglio di conoscenze ed idee, ma anche di grande entusiasmo per la ricerca e per la vita da ricercatore…per portare avanti con impegno, dedizione e determinazione questo ed altri suoi promettenti progetti. Ricorderemo sempre le Sue parole: “un pezzettino per volta, con calma e concentrazione, passo dopo passo, tutto si può fare…e…pubblicato un lavoro…avanti il prossimo!”. Porteremo sempre nel cuore la tua positività…nel fare ricerca e nella vita! Grazie Pia!